“成骨发育不全又称脆骨病，是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的罕见结缔组织疾病。典型临床表现为多发性骨折、身材矮小、蓝巩膜、听力损失和牙本质发育不全且具有遗传性和家族性，发病率为1/100 00...