第7章 突变(2)

只有具有同样有害的隐性基因的个体互相杂交，后代的身上才会明显地表现出这种有害的危险。稍微回顾一下上文的内容，我们就可以知道这样杂交的结果会导致他们的后代中将有1/4的数量是纯合的，与之而来的则是危害性的表现。仅次于自体受精——这种情况只会出现在雌雄同株的植物上，与其相比，最大的危险是我的子女之间通婚。他们中的每一个人有没有这种隐性的潜在危害的机会是相等的，因此乱伦结合的话，其中有1/4是危险的，他们的后代中有1/4将表现出隐性基因的危害。因此，对于每一个乱伦生下来的孩子来说，其身上含有的危险因子的概率是1∶16。

同样的道理，我的两个“纯血缘的”孙儿、孙女结婚生下的后代的危险因子是1∶64。这种事情的发生似乎不太可能，但事实上这样的婚姻经常发生。可是，根据前面所分析过的理论依据，在祖代的配偶（“我和我的妻子”）中，一方已经带有一个可能的潜在危害的后果。事实上，他们两个人藏有的潜在的缺陷数目远远超过了一个。如果已经知道你身上有一个隐性的缺陷基因，那么就可以推断出，在你的8个堂、表兄妹之间也一定有一个是带有这种缺陷的。根据动植物的实验来看，隐性的危害基因中除了严重的、比较罕见的缺陷外——当然它们的数目是很少的，还有许多较小的缺陷。这样的话，这些大小缺陷的概率加起来就必然导致整个近亲繁殖的后代出现危害性状的概率大为增加，甚至使得他们严重衰退恶化。历史上，斯巴达人用非常残忍的方式消灭了失败者，但是我们现代人是不能用那样的方法的，我们必须严肃对待人类中的这类事情。在人类社会中，最适者生存的自然选择要少了许多，甚至转向了反面。

6．一般的和历史的陈述

在杂合的过程中，显性等位基因彻底掩盖了隐性等位基因，以至于我们很难发现会有什么样的效应出现。不过，这个令人惊奇的事实也有些许的例外。比方说，纯合的白色金鱼草与同样是纯合的深红色的金鱼草杂交，它们的所有直接后代都是中间型的颜色，即不是预期的深红色而是粉红色的。还有一个更为重要的例子，那就是血型。我们在这里不再对两个等位基因各自同时显示它们的影响。如果最后的探讨得出的结论是隐性可以分成不同的等级，而且用来检查“表现型”的实验的灵敏度在此过程中发挥关键作用，这完全在我的意料之中。

在这里有必要谈谈早期遗传学的历史，在遗传规律的发现方面，尤其是关于显性基因和隐性基因的重要区别，G.孟德尔（1822～1884）这位奥古斯丁教派的修道院长为其作出了巨大的贡献。对染色体与突变一无所知的孟德尔，在布隆（布尔诺）修道院的花园中，辛勤地播种着豌豆，来进行他所喜欢的实验。他栽种了几个不同品种的豌豆，让它们杂交，在它们成长的过程中注意观察各个后代的情况。实际上，在这个实验中，自然界中现成的突变体成了他实验的对象。1866年，在“布隆自然研究者协会”的会报上，他发表了这次实验的结果。那个年代，几乎没有一个人对他的实验和实验结果感兴趣。然而，人们没有想到的是，这个修道士的发现成为当代最有活力的学科，还成为了20世纪一门全新科学的纲领性原则。曾经发表过的论文也被人遗忘了，直到1900年，阿姆斯特丹的德佛里斯、维也纳的丘歇马克和柏林的柯灵斯三人同时各自独立地发现了这个结论，这个修道士的论文才被人们重新想起。

7．作为一种罕有事件，突变具有其必要性

到目前为止，我们一直都在关注有害突变。这种类型的突变相比较而言出现的频率会多一些，更重要的是会产生有害的性状；但我们也应该指出，有利突变的情形也是存在的。自发的突变是物种发展历史上的一个小插曲——以偶然的形式并且冒着存在有害因素而被自动消除的风险却不断作出“尝试”。由此我们可以得知，自然选择可以把突变作为自己的合适原料，但这种突变必须得像自然界中出现的那样罕见的事件。如果突变非常频繁的话，就会导致很多机会，比如说，在同一个体内出现了十几个不同的突变，而其中有害突变远远超过有利突变，那么，物种不仅没有得到改良，反而停滞不前，甚至走向衰亡。基因的保守性是显而易见并且是十分必要的，这得益于它的高度的持久性。例如，一个大型制造厂的经营，为了创造一种更好的生产方法，大胆的革新即使没有得到确认，但却是必须的。其中的某些革新是促进生产力还是降低生产力，在一定的时间限度内只能采用一项革新而其他保持不变。

8．X射线诱发的突变

有关遗传学的一系列实验研究，我们可以一一回顾，因为这些将证明前面所谈到的那些重要的特性。

用X射线或g射线照射亲代，可以提高突变率，使得后代中的突变大于自然突变率所带来的突变。这种方式可以产生数量较多的突变，它与自然发生的相比，其实并没有多大的差异。因而，我们要想获得一种“自然”突变的话，不妨可以借用X射线的效用。

每一个特定的“转变”与正常的个体之间存在一个“X射线系数”，可以使正常的个体变成一个特殊的突变体，反之亦然。这是经过无数次的X射线突变实验，我们得出的结论。从生物学的角度看，这个系数表明了用单位剂量的X射线在子代出生之前照射亲体，由此造成的后代带有突变所占的百分比。

9．第一定律——突变是个单一性事件

诱发突变率的规律虽然很简单，但是却具有极大的启发性。第一定律是：（1）突变频数的增加量随着射线剂量的增加而不断提升，因此对于这种比例关系，我们可以利用突变系数来表达。

简单的比例关系在我们眼中已经是很平淡的事情了，这便导致我们不经意间低估这一定律的后果。举个例子可以更好地理解这一点，比方说，商品的单价与商品的数量之间并不一定总是成比例的。通常买6个橘子的价格是一个水平，但是当你决定多买12个橘子时，他可能会以低于12个橘子的价钱卖给你。当橘子供不应求时，与刚才的情况恰好相反。于是，我们可以推断，假如一半剂量的辐射导致后代中千分之一发生突变，那么剩下的没有发生突变的后代是不受影响的——它们既不免于突变，也不倾向于突变。如果不是这样的话，另一半的辐射剂量就不会恰好再引起后代中的千分之一发生突变。因此，突变并不是由连续的小剂量辐射相互增强而引起的一种积累效应，上文的正比例变化规律便可以证明这一点。突变是单一性事件，并且它只是在辐射期间发生在一条染色体上。那么，哪一类事件属于这样的单一性事件呢？

10．第二定律——事件的局域性

（2）从软的X射线到相当硬的Y射线，如果广泛地改变射线的性质，只要给予的辐射剂量是相等的，那么突变系数就一直不会变化。我们用伦琴单位来衡量射线剂量，换言之，射线剂量是由在照射下标准物质——温度为0℃，压力为1标准大气压（1.01×105帕）的空气——的单位体积内所能产生的离子总数来度量，并且这种标准物质是经过严格选择的。

由于平均相对原子质量与空气相同的元素组成了有机物的组织，所以选择空气作为标准物质。此外，选择空气作为标准物质也很方便。组织内电离作用或相关过程总量的下限，可以通过把空气中的电离数乘以二者的密度比得到。

我们可以从这个定律中知道，发生生殖细胞某个“临界”体积内的电离作用是造成突变的单一性事件。好奇的人们会问：这种临界体积有多大呢？要想回答这个问题，我们可以根据观察到的突变率估算出来。如果每立方厘米产生50000个离子的剂量，使得任意一个配子以某种特殊的方式在照射的区域里发生突变的概率是1∶1000，那么，我们就可以断定临界体积只有1/50000立方厘米的1/1000，换句话说就是只有五千万分之一立方厘米。这个推断出来的数字并不是确切的数字，只是为了说明一下问题。实际上，我们根据K.G.齐默尔、N.W.铁摩菲也夫和M.德尔勃吕克所写的一篇论文，可以得出实际估计的数字。他们写的这篇论文也是后面章节中要谈论的学说的主要来源。大约为10个平均原子距离的1个立方体，只包括大约1000个原子是他们在论文中得出的数据。换句话说，如果在距离染色体上某个特定的点不超过“十个原子距离”的范围内发生了一次电离（或激发）就有产生突变的一次机会。我们现在更详细地来讨论这一点。

铁摩菲也夫的报告隐含着一个十分重要的推论，我不得不在这里提一下，可能这与我们的研究没有什么实质性的关系。在现代生活中，人们或多或少地会接触到X射线的照射，这便会产生像X射线癌、烧伤、不育等这样一类比较直接性的危险。现在人们已用铅屏、铅围裙等作为防护来避免这些危险，尤其是对经常接触射线的护士和医生们，一定要为他们提供专业的保护。然而，即便这些对个人的直接危险，我们可以有效地防止，但是还存在着其他的间接危险——产生于生殖细胞内的有害突变，这也是我们在讨论近亲繁殖的不良后果时谈到的那种突变。说得严重一些的话，由于祖母是长期受X射线照射的护士，所以堂兄妹结婚的危害可能性会大大增加。当然，对于一个单独的个体来说，没有必要为此担心。但是对于包含个体的整个社会来说，这种潜在的有害突变是会慢慢地影响到人类的健康，因而需要我们人类充分而普遍的关注。