先天性食管闭锁和气管食管瘘简称先天性食管闭锁，是新生儿严重的先天性畸形之一，先天性食管闭锁及气管食管瘘的治愈率也是一项代表新生儿外科技术水平的标志。发病率约为1/（3000～4000），男女比例为1.4∶1。

目前尚不清楚，有人认为是炎症、血管发育不良或遗传因素，基因遗传尚没有完全证实。但部分临床资料提示，食管闭锁的后代有同样的畸形。有人报道一些同胞兄弟或姐妹均有食管闭锁。有一家族中有5个孩子患食管闭锁。最近文献报道102例食管闭锁中有9%是双胎的食管闭锁。

新生儿闭锁的食管近端至口约8～10cm，至鼻孔10～12cm，而食管远端瘘口多位于主气管下段近气管分叉处或右侧支气管近端。1929年，Vogt将食管闭锁首先分型。1944年，Ladd提出分型分类法。Gross将食管闭锁分为6型。1955年，Roberts按闭锁两端距离，将GrossⅢ型分为Ⅲa及Ⅲb型，第Ⅵ型食管保持连续，并不中断，只是狭窄，多在中段，故多数学者将其除外。

● Ⅰ型：食管闭锁的近远端均为盲端，两端距离远，占4%～8%。

● Ⅱ型：食管近端有瘘与气管相通，远端盲端，两端距离远，占0.5%～1%。

● Ⅲ型：食管近端盲端，远端距离＞2cm称Ⅲa，两端距离＜2cm Ⅲb。

● Ⅳ型：食管闭锁的近远端均有瘘管与气管相通，占1%。

● Ⅴ型：无食管闭锁，但有瘘管与气管相通，占2%～5%。

以上5型中以Ⅲ型最为常见。如芬兰儿童医院统计500列食管闭锁中Ⅲ型占88.2%。北京儿童医院统计201例食管闭锁中Ⅲ型占91.4%，Ⅰ型占7.6%，Ⅱ型占 1%，未见过Ⅱ型，Ⅴ型仅1例。首都儿研所报道17例中，除1例Ⅰ型外，余均为Ⅲ型食管闭锁，占94%。太原儿童医院报道15例中Ⅲ型占86.6%，而Ⅰ型或Ⅳ型各1例。

最常见的 Ⅲ型食管闭锁给患儿带来严重的肺部并发症。食管近端闭锁使唾液吞咽困难，导致大量唾液积聚在盲袋内，通过会厌反流入气管及支气管，造成吸入性肺炎或肺不张。远端食管与气管间有瘘相通，新生儿初生时因吸入羊水，胃液呈碱性，几小时后转向高酸度，pH可降至1.3～1.5，且新生儿多数有胃食管反流，这样高酸度的胃液可经过食管气管瘘进入肺脏，引起化学刺激性肺炎。以上两种因素造成患儿肺炎出现又早又危重，很难治愈。其次，由于气管食管瘘，大量气体充满肠腔，引起腹胀，膈肌升高，严重影响新生儿通气量，出现严重的呼吸障碍。个别患儿同时合并消化道梗阻，如十二指肠闭锁、肛门闭锁，致使近端肠管更扩张，导致呼吸障碍更严重。

以呼吸系统和消化系统的症状为主，特别是最常见的Ⅲ型食管闭锁，生后即表现唾液过多，泡沫状唾液可从口角溢出，也可从口鼻大量涌出，患儿在第一次喂养即出现呛咳，奶水由口鼻涌出，出现明显呼吸困难，鼻煽并阵发性青紫，这是由于奶和唾液充满食管上段盲袋后反流入气管及支气管的结果，此时如能迅速充分吸净盲袋中的奶汁和黏液，患儿情况好转，此后每次喂奶均可发生同样症状。检查两肺均有明显痰鸣音，深吸气时可闻细湿啰音。合并肺不张时叩诊呈浊音，临床上表现似吸入性肺炎。由于肺炎是双重原因，吸入性和化学刺激引起，如果处理及诊断不及时，则病情迅速恶化，短期内导致生命危险。

腹部体征可以帮助区分是哪一型：Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型由于大量气体从食管气管瘘进入胃肠道，呈腹部饱满；而Ⅰ、Ⅱ型食管闭锁由于食管与气管无瘘管相通，胃肠无气体进入而呈现腹部平坦和干瘪。此外，患儿可有正常胎便，由于不能进食，2～3天出现脱水及电解质紊乱。

分产前诊断和产后诊断，产前并非困难，产前B超孕妇羊水过多、发现胎儿小胃泡或胃泡影消失是重要依据，胎儿上颈部盲袋征是可靠依据，MRI 示胎儿近端食管扩张、远端食管消失（正常胎儿食管是完整及连续的）可进一步明确。产后诊断应在出生后1～2天内作出，根据母亲有羊水过多史，生后短期内出现唾液过多、口吐泡沫，第1次喂养即出现呕吐、呛咳或青紫等呼吸困难症状，应立即用吸管吸净口鼻腔及上呼吸道分泌物，情况迅速好转即考虑有食管闭锁的可能，此时插胃管10～12cm受阻或反复从口鼻腔翻出，诊断即基本成立，但应注意胃管卷曲在食管盲袋而误认为进入胃内。X线是最简单的诊断方法，摄胸腹正位片或30%泛影葡胺1～2ml经胃管注入近端食管造影可明确诊断，亦可了解食管盲端位置及有无瘘管，禁用钡剂造影，因钡剂误吸入肺后无法排出造成永久性危害，对此也有人将空气注入近端，但近端有瘘易被漏诊。注意摄X线片应拍胸腹片，以便分辨是哪型食管闭锁，胃肠内有气则证实远端有瘘，多为Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型，胃肠内无气则证实无瘘，多为Ⅰ、Ⅱ型，并注意有无液气平面排除肠梗阻等消化道多发畸形，观看肺部情况、肺炎轻重及有无肺不张，并除外心脏、大血管、脊柱及肋骨等畸形。

过去观点认为食管闭锁是急症，入院后应立即手术，而未重视肺炎及营养是导致死亡的主要因素。随着围产医学发展和肠外营养、呼吸管理和高效抗生素的出现，认识到有必要先进行充分的术前准备，是提高食管闭锁成活率的关键，包括以下几点：

1.精心护理 注意室内温度。患儿置热辐射台或暖箱内，头高位，减少胃肠反流。

2.食管近端置导管，并有效地吸引唾液（每15～30分钟一次），同时做咽拭子培养和药敏。

3.禁食，应用肠外营养。严格限制入量及速度，有条件者可应用输液泵。最初每天只给50～70ml/ kg，注意氨基酸、脂肪及白蛋白等按需输入。

4.抗生素 现在多用第三代头孢菌素类药物，如罗氏芬、头孢哌酮钠或根据咽培养结果选择敏感的药物。国外有人认为常规预防性用抗生素不可取，因在做了食管上端盲袋的细菌学研究结果表明：术前未用抗生素，早期手术病例，近端无菌生长占50%，而在延期手术病例中，无论是否应用抗生素，均有细菌生长，研究者指出重要的是近端盲袋有效地持续吸引。

5.呼吸管理 是食管闭锁多年来提高成活率的关键。过去对有呼吸困难的处理，最早的传统方法是急诊行胃造瘘术，而近年来多已不采用。目前处理包括：持续吸氧、超声雾化、定时翻身、拍背及吸痰，保持呼吸道通畅。每天做血气分析检测呼吸功能。采用以上方法肺部情况若仍无好转，则应及时转入NICU病房作持续正压给氧或使用呼吸器来改善呼吸功能。

6.有效的呼吸道管理是提高成活率的关键，手术是唯一救治手段，手术方式有经胸、胸膜外手术或胸腔镜微创手术，预后好。

食管裂孔疝为一种先天发育异常，其病理为膈食管裂孔扩大，膈肌脚松弛，使腹段食管、贲门和胃底等随腹压增高而从食管裂孔进入纵隔、胸腔。临床症状为反复呕吐和吸入性肺炎，生长发育差，不明原因贫血，易造成误诊或漏诊。凡婴幼儿有不明原因的缺铁性贫血、频繁呕吐、生长缓慢、吸入性肺炎等，或年长儿出现反流性食管炎的症状，如上腹部烧灼感、疼痛、嗳气或吞咽困难等，应考虑此病可能。在细致采集病史和查体的基础上作X线钡餐检查可诊断。

本病以X线诊断为主，包括胸部正侧位X线平片及上消化道钡餐造影：①采用头低位X线检查，有时在平片上可见胸腔内有胃泡阴影而左上腹胃泡影缩小或消失；②钡餐造影除了解胃食管反流、食管狭窄及“获得性短食管”外，应观察贲门位置是否向上进入后纵隔或随体位而上下移动，进而明确食管裂孔疝类型；③钡餐检查时，还应注意幽门排空情况，以鉴别是否合并先天性肥厚性幽门狭窄。

轻症患儿可先行内科治疗，如调节饮食、体位、使用胃肠动力药等综合性治疗，但治疗3个月以上不能控制症状者，应考虑手术治疗。手术适应证为：内科治疗无效；反流频繁，常出现吸入性肺炎；已有严重反流性食管炎，严重贫血、消瘦者；胃及腹腔脏器疝入纵隔、胸腔，压迫心肺，影响患儿呼吸及发育；食管裂孔疝发生胃急性嵌顿绞窄的应急诊手术。食管裂孔疝手术包括疝修补和胃固定，种类繁多，手术主要目的是矫治胃食管反流。经典手术如Nissen等，由于其并发症较多，如缝合过紧、包绕部分滑脱、嗳气困难、胃胀、呕吐等，而且手术较复杂，操作困难，故而临床上已有较多改良。

小儿食管裂孔疝是否附加抗反流手术存在争议，食管旁疝有报告不附加抗反流手术，远端食管内有一个静息高压区，该高压区与暴露在腹内压下的腹段食管长度共同参与控制反流。正常小儿中食管下段括约肌的压力是随发育而逐渐趋向正常的，婴幼儿常有反流、呕吐，仅小部分有严重的并发症。呕吐、反流症状不是裂孔疝特有，而是贲门发育不完善而引起，这与成人有很大不同。临床中也发现食管裂孔修补及胃固定后，胃食管反流随之缓解，因而不必行抗反流手术。

合并短食管畸形的处理，轻度短食管畸形可切开裂孔前方的膈肌，将食管稍作游离前移到膈肌穹隆顶部，在此重建食管裂孔，使腹腔段食管保留一定长度，恢复正常的抗反流屏障。但遇到重度短食管畸形时，如仍广泛游离食管，在高张力下强行将贲门、胃底纳入膈下，则极易引起食管坏死，遇到这种情况应采用食管成形术处理，使胃体形成一管道，达到增长食管的目的。有食管狭窄的病例，轻度狭窄可采用食管扩张术，扩张无效或狭窄较重，一般采用经胸直接切除狭窄段作食管吻合术。

小儿膈膨升症属膈肌无力类疾病，是由于膈肌肌纤维发育不全或膈神经麻痹而造成某部分或某侧的膈肌不正常地升高，可分为完全性和局限性。在胚胎第6～10周膈肌发育过程中，由于颈部第3、4肌节或胸壁成肌细胞未迁入胸腔膜形成的膈中，导致横膈的肌化异常而引起先天性膈膨升，它以缺乏或极度退化的横纹肌为特征，膈肌变薄，特别是中心腱部分被广泛的纤维弹性组织替代。由于横膈在胚胎期形成和发育的同时，肺实质的发育和内脏的旋转也在进行，故膈肌发育不良形成膈膨升时可合并呼吸、消化、循环、泌尿等系统异常或畸形，以呼吸系统异常最常见。膈膨升时，膈肌抬高，腹腔脏器随之上移，致胸腔容积减少，肺组织受压，易引起肺发育障碍。

膈膨升因膈肌舒缩功能和稳定性的丧失，主要影响呼吸、循环和消化系统功能，严重者可致膈衰竭，所以要求及时诊断，及时处理。它最需与膈疝鉴别，膈疝时触诊腹部空虚，X线检查示膈肌不完整，显影不清，或膈上显示异常影像，如气泡或致密影；造影是诊断膈疝的重要手段，经胃注入造影剂后，可证实胃肠在膈上胸腔内。膈膨升的诊断主要依靠临床表现、查体及X线检查。胸透一般认为是检查膈肌功能最准确、最简单的方法，是首选检查。胸片及CT检查对评价膈肌的厚度和膈穹隆的高度有一定价值，但无特异性诊断价值。

如患儿在机械通气和氧疗时，应使用较低的通气压力和吸入氧浓度来维持动脉血氧以免增加肺损伤，同时采取综合疗法，保证足够的热量、限制液量，控制感染，应用强心剂、利尿剂、茶碱类药物等，糖皮质激素能促进肺表面活性物质的合成，减轻炎症反应，抑制炎性细胞浸润和纤维细胞增生，对肺发育不良的疗效肯定。

膈膨升症状轻者或无症状者，无需特殊治疗。对有呼吸困难或消化道症状，甚至危及生命者，应及时行手术治疗。对小儿获得性膈膨升手术时机的选择，目前看法不一。有人认为一些患儿会自行恢复，故应首选保守治疗；但大多数报道麻痹的膈神经多在10天内开始恢复功能，故认为10天内不能脱机者，应考虑手术。手术方法很多，如膈肌叠瓦式缝合术、膈肌水平褥式缝合术、膈肌重叠缝合术等，原则都是通过手术恢复膈肌的正常解剖位置和张力，维持正常的肺容积及肺通气，并治疗合并症。

先天性胸腹裂孔疝又称先天性后外侧膈疝，为新生儿膈疝中最常见（70%～90%）和十分严重的一种类型。据国外报道，新生儿胸腹裂孔疝的发病率为1∶3000～1∶10 000，也有人报告为0.4%。国内尚无确切统计数字，不同作者报道有些差异。左侧∶右侧发病比为4∶1。

一般认为由遗传因素和环境因素的相互作用所致。胚胎期胚体两侧，向腹侧卷曲的结果，使心包腔和腹膜腔相互接近，两腔之间存在一层间充质组织为原始横膈，这些间充质组织最后逐渐形成膈肌。原始胚胎横膈膜的发育过程由四部分组成，形成完整的膈肌。在膈肌的形成过程中，中肠快速地进入脐索，并发育成各种成分，大约在胚胎第10周，中肠旋转并回纳入腹腔。膈肌关闭不全和缺损，是产生先天性膈疝的基础。由于膈肌两面后外侧关闭最晚，而且左侧还晚于右侧，所以胸腹裂孔疝以后外侧及左侧最多。

主要病理改变为膈肌后外侧缺损，腹腔脏器疝入胸腔压迫肺组织，纵隔移位，同时胸腔内高压，使体、肺循环及静脉回流受阻。胸腹裂孔疝是膈肌在形成过程中后外侧胸腹膜未能愈合形成缺损，其裂口大小不一，形状近似三角形，三角形的尖端指向膈中央，三角形底在胸侧壁肋缘处，小者仅有1cm，大者可占整个半侧膈肌缺损。缺损的膈肌一般都有光滑的边缘，而且其边缘增厚，用手触摸有光滑的棱状感，但有时由于膈肌缺损过大，后缘很狭小或完全缺失，这就给膈肌修补带来困难，术后也容易复发。多数胸腹裂孔疝没有疝囊，占85%～90%，少数有疝囊。疝囊的有无可直接影响肺发育程度，有疝囊者发生时间晚，预后较好。左侧胸腹裂孔疝，进入胸腔内容物主要是小肠约占90%，其次胃占50%，还有结肠和脾脏。右侧者往往肝脏是唯一疝入胸腔的脏器，其次有结肠和小肠。

先天性胸腹裂孔疝的临床表现有呼吸道与消化道症状，但临床表现主要是呼吸道症状。新生儿、婴幼儿及儿童的胸腹裂孔疝临床表现差异很大，特别是在新生儿期，病情进展迅速，危险性大，死亡率高，具有代表性。新生儿期的主要临床表现是呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。呼吸困难、急促、发绀等症状可在出生后就开始出现或出生后数小时内出现。其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良情况。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹、进食或体位改变时加重，亦可突然加重和进行性恶化。当哭闹时用力呼吸，患儿胸腔产生极大的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或处理不当，可立即死亡。腹腔脏器进入胸腔不但对肺脏压迫，而且还使肺动脉扭曲、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等，结果产生持续性肺动脉高压，除发绀外，还有呼吸短促、酸血症、低血氧、低体温、低血钙、低血镁等一系列症状。呕吐症状在临床上比较少见，只有胸腹裂孔疝伴肠旋转不良或疝入胸腔脏器嵌闭造成肠梗阻时出现呕吐。

患侧胸廓呼吸运动减弱，饱满、肋间隙增宽，心脏向健侧移位，有时误诊为右位心。听诊患侧呼吸音减弱或消失，并常可闻到肠鸣音，这对诊断先天性膈疝有重要意义。

产前确诊率较高，产前超声发现胎儿胸腔内有肿物表现为肝、肠或胃时即可诊断，同时可发现心脏移位到对侧，腹腔内容物减少。

胸腹裂孔疝由于膈肌缺损的大小不一，临床症状出现的早晚有很大的差异。新生儿期往往因症状重、病情凶险、变化快而死亡率高，出生6小时内出现症状者常因未及时确诊及治疗而死亡。因此，新生儿若出现急性呼吸窘迫和青紫，喂奶呕吐、呛咳，应高度怀疑本病。

检查时患儿呼吸急促，有时出现发绀，患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，叩诊呈浊音及鼓音相间。呼吸运动度变弱，肺下野呼吸音减弱或消失，可闻及有肠鸣音。

除症状和体征外，消化道造影及X线片检查对本病的诊断起决定性作用，胸腹X线立位片见胸腔内有胃肠道阴影可确诊。X线片上正常可见的膈肌横形影像不清、中断或消失，心脏及纵隔向健侧移位，单纯胃疝入胸腔时胸腹X线片上见不到腹腔的胃泡影，而胸腔内有较大的含液气面的胃泡。小肠疝入胸腔时，若小肠未充气时摄片可见患侧一片密度增高阴影，若小肠充气则呈现有透亮的肠曲，成蜂窝状，而且这些影像延续至腹部。若肝脾疝入胸腔可见到实质性影像。高度怀疑胸腹裂孔疝，单纯X线片不能确定诊断者，应行消化道造影，首先是插胃管并由胃管注入少许气体，或用碘水造影，胸腔内有消化道影像，即可确诊。

先天性胸腹裂孔疝的X线影像有以下特点：①膈肌横形影像不清、中断或消失；②胸腔内含有液气面或积气肠管蜂窝状影像，而且这种影像胸腹腔相连续；③患侧肺萎陷，纵隔向健侧移位。

B超检查时能发现胸腔内有扩张的肠管和频繁的蠕动，伴有液体无回声及气体点状回声的游动影，积液的肠段有时可见黏膜皱襞。

MRI检查对本病诊断亦有帮助，MRI冠状面可清晰地见到疝环的边缘及疝入胸腔内肠管影像。而横断面疝环呈三角形内有断面的肠管蜂窝状影，这与CT检查有相同之处。

先天性胸腹裂孔疝诊断一经确立后，即应争取早期手术治疗，特别是症状严重的新生儿和婴幼儿，经充分的术前准备后应尽快地进行手术，切勿犹豫观察，导致严重的后果。过去观念一直认为膈疝一旦确诊即需作紧急手术处理，近期已达成共识认为如果在手术前经过多种手段处理使患儿病情稳定数小时（3～16小时或更长时间），纠正缺氧低灌注状态，更有利于手术成功，提高成功率。先天性膈疝外科修补术一般采取传统经腹手术，近几年胸腔镜微创手术修复胸腹裂孔疝取得了良好效果，术前术后处理关键是肺功能的改善，而肺功能的改善则是提高手术成功率的关键。

新生儿期胸腹裂孔疝的治疗术前准备十分重要，原则上应遵循下面的步骤：①胃肠减压，以减轻胃肠道积气降低胸腔压力。②吸氧，应避免用面罩吸氧，面罩加压吸氧将导致胃肠道胀气，加重对肺压迫。一般用气管插管辅助通气，应用低压高频呼吸机是最安全、有效的通气方法。③以血气分析测定为监测指标，确定血中PaO ₂、PaCO ₂、pH值。④防止和矫正酸中毒，采用补充血容量和碱性药物。⑤注意对侧气胸的发生，因为对侧肺也有不同程度的发育不全，对通气压力极为敏感，压力高，容易出现气胸，若出现气胸及时行胸腔闭式引流，以防呼吸功能衰竭。⑥应用抗生素控制感染。

先天性胸腹裂孔疝的主要死亡原因是肺发育不良和持续性肺动脉高压的呼吸功能不全。手术治愈率高，术后预后好，并发症少。

新生儿胃穿孔是由于先天性发育畸形造成的，亦可为后天因素所致。虽然为少见疾病，但病情发展极为迅速，严重威胁患儿生命。文献报道死亡率极高，12小时以内确诊并手术治疗，存活率为45%左右，超过12小时者存活率降为25%，但笔者医院近20年资料统计该病成活率达90%以上，该病死亡率一方面与疾病本身的严重性有关，另一方面与对该病的认识不足，未能早期确诊和治疗有密切关系。如何早期诊断及有效治疗是降低本病死亡率的关键。

有关新生儿胃穿孔的原因至今尚不清楚。多数人认为是胃壁肌层先天性发育畸形所致，所以该病以未成熟儿发病较为多见。在胚胎早期胃的环肌形成最早，始于食管下端，同时向胃底和胃大弯侧发展，至胚胎第4周出现斜肌，最后形成纵肌。在胚胎晚期此肌发育最快，因此常于胃底胃大弯处形成缺陷。也有人认为新生儿胃穿孔与胃壁缺血有关，围产期缺血缺氧，出生后有窒息复苏，胃壁局部缺血是应对缺血缺氧防御机制的结果。出生后窒息复苏和进奶后使胃内压增高可促进胃穿孔的发生。

新生儿胃穿孔多发生于胃大弯侧，靠近贲门，穿孔的范围大小不一，穿孔的周围组织呈青紫色。主要的病理学变化为胃壁肌层的缺损，缺损的范围大于穿孔的范围。穿孔的边缘仅有黏膜层、黏膜下层及浆肌层，胃腺发育不良，黏膜及黏膜下层组织中血管充血扩张及出血。

胃壁肌层发育缺损在穿孔发生前无明显前驱症状，可有拒奶、精神萎靡、嗜睡及呕吐，胎便排出多正常。穿孔一般在出生后3～5天内发生，穿孔后迅速出现腹胀、呼吸困难，病情发展快进行性加重，很快出现重症感染、休克、多器官功能障碍等。

临床上表现为患儿精神反应差，肢体出现花纹，呼吸急促。腹部膨隆，腹壁水肿，腹部叩诊鼓音，肝浊音界消失，听诊肠鸣音消失。腹部立位片检查显示膈肌抬高、膈下大量游离气体、肠管向中央集中但充气正常、胃泡影消失而确诊为消化道穿孔。腹腔穿刺可抽出大量气体而腹胀消失。

本病应与穿孔型胎粪性腹膜炎相鉴别。胎粪性腹膜炎多为肠穿孔所致，X线检查除可见膈下游离气体外，可见正常的胃泡影显示，并可见钙化影。

一旦确定诊断，应尽早进行手术治疗。为保证手术的顺利进行和患儿最后的救治成功，应积极地完善手术前的准备。术前患儿常存在呼吸困难、休克、水电解质酸碱平衡紊乱、凝血功能障碍。要将患儿置保温箱内，纠正电解质酸碱平衡紊乱，快速输入0.9%氯化钠抗休克治疗。对DIC采取肝素疗法，并输血浆和血小板。对于因腹胀引起呼吸困难循环障碍者，应经腹腔穿刺抽出腹腔气体，如仍不能改善的患儿应呼吸机辅助通气。

手术方法为切除坏死胃壁组织行胃壁修补。应切除坏死胃壁至切缘有新鲜血液流出。关腹前应用大量温盐水冲洗腹腔，必要时放置腹腔引流。

术后除继续完善术前的治疗外，还应积极地应用有效的抗生素治疗和静脉营养治疗。

早期诊断尽早手术治疗是提高新生儿胃穿孔治愈的关键。死亡的主要原因往往取决于并发症。从远期效果看，即使行大部分胃切除修补并不影响患儿的营养吸收和生长发育。

先天性肠闭锁和肠狭窄是一种比较少见的疾病，严重威胁患儿的生命。根据疾病发生的部位不同分为十二指肠、小肠、结肠闭锁与狭窄。不同部位的肠闭锁与狭窄的发病率不完全相同。早些年本病的死亡率很高。近年来，随着诊断水平的提高，手术操作技术的改进，围术期治疗的重视与完善，尤其是静脉营养的应用，使本病的存活率显著提高，目前肠闭锁和肠狭窄的治愈率在95%以上。

目前病因尚未完全清楚，病变发生的部位不同病因也不相同。多数学者认为十二指肠的闭锁与狭窄是由于胚胎发育期肠管腔化过程异常所致；而造成小肠和结肠闭锁或狭窄的原因，主要是在胎儿期肠道发育过程中，由于肠道局部血液循环发生障碍，使肠管发生无菌性坏死、吸收、修复等病理生理过程。有人归纳引起肠道血液循环障碍的几种因素为：①机械性作用如肠扭转、肠套叠所致；②血管分支畸形；③胚胎期炎症如腹膜炎。

肠道任何部位都可以发生闭锁或狭窄，肠闭锁最多见于回肠及空肠下部（36%～43%），其次是十二指肠及空肠近端（37%），结肠闭锁较少见。肠闭锁小肠的长度较正常新生儿明显缩短，平均为100～150cm，正常新生儿约为250～300cm。而肠狭窄则以十二指肠多见，回肠较少见。肠狭窄多为瓣膜样狭窄，狭窄的程度不一，小的瓣膜中央仅有2～3mm直径的小孔，大的肠管局部略有细小的狭窄环。通过对肠闭锁两端肠管的病理学和免疫组织学观察发现肠壁的肌间神经丛存在，但神经节细胞存在明显减少、缺如或发育不良，从而可能导致术后肠功能恢复障碍。

先天性肠闭锁或狭窄患儿，产前B超可见胎儿腹腔内异常扩张的肠袢，或结肠显示细小。出生后临床表现主要是肠梗阻的症状，症状出现的早晚和轻重则取决于梗阻的部位和程度。肠闭锁是完全性肠梗阻，主要症状为呕吐、腹胀和排便异常。呕吐出现的早晚与闭锁的部位有关，闭锁部位越高出现的时间越早，呕吐更加频繁。呕吐内容物为墨绿色胆汁或黄色粪水样物，少数高位肠闭锁部位在十二指肠乳头以上，呕吐物不含胆汁。

腹胀是肠闭锁的另一常见症状，腹胀的程度与闭锁发生的部位和就诊的时间有关。闭锁发生的部位越高，腹胀的程度越轻，在十二指肠和空肠近端的闭锁可能没有腹胀出现，仅能在上腹部看见胃型。低位肠闭锁可见全腹膨胀，随时间推移进行性加重。

胎便排出异常也是肠闭锁常见的临床表现。正常新生儿于出生后24小时内排出正常胎便，呈墨绿色。肠闭锁患儿出生后多无胎便排出，仅排出少量灰白色或青灰色黏液或颗粒，为闭锁远端肠管的脱落细胞和分泌物。在妊娠晚期因肠扭转等因素引起的肠闭锁可有少量的正常胎便排出。

肠狭窄的临床表现没有特异性，显著狭窄的病例为完全性肠梗阻的表现，与肠闭锁无明显区别。多数肠狭窄患儿为不全性肠梗阻，表现为反复呕吐，腹胀视梗阻的部位与程度而不同。

腹部立位片对肠闭锁和肠狭窄的诊断有很大的价值。十二指肠的闭锁或狭窄可见双气泡征，低位肠闭锁可见高低不等的气液平面和扩张的肠袢。肠闭锁患儿行钡灌肠检查显示结肠管细小为胎儿型结肠。

应与先天性巨结肠症或先天性巨结肠同源病相鉴别。后者临床表现为腹胀、呕吐、胎便排出异常。腹胀和胎便排出异常较呕吐更为常见。有正常胎便排出，只是胎便排出延迟或排空延迟，有些患儿需要通过人工刺激辅助排便。通过洗肠后大多数患儿腹胀可暂时性消退。

手术治疗是挽救这种疾病患儿的唯一方法。肠闭锁的手术方式很多，但最终归纳为两大类：一期肠切除肠吻合术、一期肠造瘘二期肠吻合术。肠切除肠吻合术为首选的手术方式。一般只有在出现肠穿孔或合并有胎粪性腹膜炎时才考虑行肠造瘘术。对于瓣膜闭锁及肠狭窄的病例，可行瓣膜切除术，瓣膜切除必须彻底，否则术后可能造成不全性肠梗阻。

肠闭锁和肠狭窄的治愈率很高，如果没有肠壁神经节发育异常引起的肠梗阻，长期的随访结果是令人满意的。

新生儿先天性巨结肠是消化道发育畸形中比较常见的一种，其发病率为1∶（2000～5000），以男性多见，平均男女之比为4∶1。先天性巨结肠临床表现以腹胀、便秘为主，系病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道畸形。1886年，小儿内科医师Hirschsprung首先予以描述，故也称为赫什朋病（Hirschsprung disease，HD）。

虽然国内教科书及文章中广泛应用先天性巨结肠的名称，但其病变的肠管并不在扩张的肠管，故按照国际惯用及病理基础应称之Hirschsprung病或无神经节细胞症更为正确。

先天性巨结肠肠壁肌间神经中神经节细胞缺如，是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿之故。至于导致发育停顿的原始病因，可能是母亲的妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素如代谢紊乱、中毒等而产生运动神经元发育障碍所致。近年来，对病因学研究颇多，主要从胚胎发生阶段早期微环境改变及遗传学两方面加以深入的研究。

先天性巨结肠主要可分为两部分：异常扩张的结肠，壁肥厚，色泽苍白；在扩张肠段的远端为痉挛狭窄段，大小趋于正常，外表亦无特殊。在这两部分之间有一漏斗状的移行段。在新生儿期这两部分的区别不如儿童期典型。对痉挛段进行组织学检查发现肌间神经丛和黏膜下神经丛中没有神经节细胞，神经丛中神经纤维增生、粗大，排列紊乱，呈波浪或漩涡状。扩张段肠管的组织学改变较为复杂，神经节细胞可能缺如、减少，也可能变性；肌肉组织可能有肥大、变性；肠黏膜常有炎症及糜烂或溃疡改变；距痉挛段15cm以上的扩张肠管神经节细胞已正常。移行段的病理改变与痉挛段相同，是病变肠管的被动扩张所致，并不是无神经节细胞向正常神经节细胞的移行过渡。

新生儿期先天性巨结肠的临床表现为急性肠梗阻，而婴幼儿和儿童期为慢性便秘和腹胀。急性肠梗阻的临床表现为：

90%以上的患儿有胎便排出延迟，24～48小时没有胎便排出，或有少量排出，但胎便排空延迟，2～3天还未排空胎便。必须灌肠或用其他辅助方法才能将胎便排出或排空。

大多数患儿存在腹部膨隆，腹壁静脉怒张，有时可见肠型及肠蠕动。如出现肠穿孔，腹壁皮肤发红发亮，腹部异常膨隆，影响患儿呼吸和循环。

严重的腹胀肠梗阻时可出现呕吐，常为粪汁样物。

直肠壶腹空虚，指检可激发排便反射，手指拔出后有爆破性排气排便，可帮助诊断。

新生儿先天性巨结肠还可通过辅助检查来协助诊断，包括钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠黏膜乙酰胆碱酯酶学检查及直肠壁组织学检查。钡剂灌肠常作为首选的检查，除可看见结肠的形态学改变外，还可根据病变肠管的发生部位对先天性巨结肠进行分型，典型的钡剂灌肠可见痉挛狭窄段、漏斗移行段、扩张段。直肠黏膜活检为确诊的金指标。

症状类同于先天性巨结肠，胎便排出延迟，腹胀，直肠指检有大量胎便排出。开塞露刺激或盐水灌肠胎便排空后就不会再出现便秘腹胀。

表现为腹胀、呕吐、胎便排出异常。肛门指检没有大便排出，仅有少量黏液或浅绿灰白色物，肠闭锁钡剂灌肠检查呈胎儿型结肠，但此时应与全结肠无神经节细胞症相鉴别，后者往往可自行或经辅助后排出少量正常大便。

先天性巨结肠除一部分超短段型外，一般均需行巨结肠根治手术。随着医疗水平的提高以及先进的医疗设备的配合，在新生儿期完全可以完成对先天性巨结肠的一期根治手术，但要作好新生儿围术期的各种准备，如纠正水电解质紊乱、贫血、营养不良等。术前的主要治疗为开塞露或肥皂条辅助排便，保持排便通畅缓解腹胀，必要时行结肠灌洗。

手术方式目前多采取腹腔镜微创手术或经肛门巨结肠根治术。早期根治可以减少并发症的发生。

既往该病需到1岁左右或体重达10kg才手术，致使许多患儿出现高度腹胀及重度营养不良，有些患儿被迫行肠造瘘分期手术或并发小肠结肠炎而危及生命。近十几年来，随着医疗技术的不断发展、诊疗技术的提高，在新生儿及小婴儿期行巨结肠根治术已达到了很好的效果。现代观点认为该手术不再受年龄及体重限制，一旦患儿通过辅助排便等保守治疗，腹胀仍不能缓解，并出现体重不增或营养不良时，应尽早手术。

先天性肛门直肠畸形（congenital anorectal malformation）是新生儿时期常见疾病，占消化道畸形的第一位，其发病率约为1∶（1500～5000），男多于女。先天性肛门直肠畸形常合并瘘管形成，可伴发心血管、消化道、肢体等其他畸形，畸形并存率高达50%。

肛门直肠畸形的发生是胚胎发育障碍的结果。是由于胚胎早期泄殖腔分隔为尾肠和尿生殖窦的发育过程受挫，导致肛门闭锁、尿生殖窦和直肠肛管之间的异常交通，构成高位和中间位的畸形。如果肛门后移过程及会阴发育障碍则形成低位畸形。一般来说，胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂。

引起肛门直肠发育障碍的原因尚不十分清楚，可能与妊娠期、特别是妊娠早期（4～12周）受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的影响有关，近年来有许多学者认为与遗传因素有关。

现我国多采用1984年由 Wingspred建立的分类法（表2-27）。按性别分男、女两组，以耻尾线为界，各型又按解剖畸形分为若干亚型。

先天性肛门畸形的种类很多，其临床症状也不一，出现症状的时间也不同，有的患儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微，绝大多数肛门直肠畸形患儿，在正常肛门部位没有肛门，婴儿出生后只要仔细观察会阴部即可发现。

无肛不伴瘘管者均表现为低位肠梗阻症状。患儿出生后无胎粪排出，稍晚可出现腹胀、呕吐症状。体检：无正常肛门，高位无肛常合并骨盆神经和肌肉发育不良，臀部呈圆形，臀沟浅平。肛门皮肤稍凹陷或有皮嵴，患儿哭闹时肛门皮肤无冲击感或膨出。中间位或低位畸形者臀位较深，肛门处有冲击感。肛膜未破者透过薄膜可见深蓝色胎便影。

有瘘管患儿排便口位置异常，男性由尿道口或肛门前皮肤瘘口排便，女性由前庭或阴道排便，男性瘘管多数细小，常伴低位肠梗阻症状。女性瘘管较粗大，可暂时维持排便，但瘘管无括约肌功能，稀便时失禁，干便时排便困难，久之继发巨结肠。体检：肛门闭锁或狭窄，肛门开口位置可能前移。瘘管外口开放者可用探针探查瘘管方向和长度，因有瘘管与泌尿生殖系相通，故易伴发上行性泌尿系感染和阴道炎。

由于先天性发育障碍，造成排便功能不同程度的异常或失控。若未及时发现和处理，新生儿可死于完全性低位肠梗阻。另外，直肠肛管畸形多伴发骶管发育不全或脊柱裂，可导致或加重排便功能障碍。

体检发现无肛门或异位瘘口者即可确诊。直肠闭锁者，需肛门指诊确定。测定直肠盲端与肛门隐窝皮肤间距离，有瘘者可用探针测试。间距较小者，患儿哭闹时，肛门隐窝处有冲动感。

B超可测出直肠盲端与肛门隐窝皮肤间距离，＞1.8cm为高位，1.1～1.8cm为中间位，＜1.1cm为低位。

X线检查是常用的方法，常采用倒立侧位摄片法，可判断畸形位置高低。瘘管造影可显示瘘管的方向、长度与直肠的关系，同时应注意是否伴有骶尾椎发育不良，因其可影响术后的排便功能。

MRI或CT可显示直肠肛管畸形与邻近盆腔脏器及周围组织的关系，特别是盆底肌肉和外括约肌群的发育情况、耻骨直肠肌厚度以及其与直肠盲端的关系，以便决定手术进路及括约肌功能的修复。

手术是唯一的救治手段。一般应根据临床分型及直肠盲端的位置选择手术方式，简单的可由肛门隐窝切开术而治愈，复杂的则需行高难度的肛门成形术。通常除少数肛门狭窄患儿外，先天性直肠肛管畸形患儿均应经手术重建肛门位置和功能。低位闭锁型患儿应争取在出生后24小时内急诊行肛门成形术；高位闭锁型患儿可先行结肠造瘘，1～2个月后再施行肛门成形术。有瘘型，瘘管较粗，出生后排便无明显困难者可择期手术；有直肠、泌尿系瘘者，因有逆行感染的危险，应尽早手术。肛门狭窄者可用扩肛疗法。手术大致可分为经会阴肛门成形术、骶会阴肛门成形术和腹骶会阴肛门成形术及腹腔镜微创手术。

先天性高位肛门直肠畸形的首次手术很重要，如处理不当，或出现严重并发症，不但给再次手术造成困难，更重要的是将明显影响疗效，造成排便功能障碍，严重影响患儿的生活质量及生存质量，所以有赖于产科及新生儿科医生早期发现、及时转诊到专科医院，使其得到最佳的治疗。

新生儿期发病率较高的急性皮下感染，多为金黄色葡萄球菌感染引起的一种皮下组织广泛坏死，常见于腰骶部、背部、臀部、肩胸部。

新生儿期免疫系统发育不全，对炎症缺乏局限能力；新生儿期皮肤极为娇嫩，屏障功能不全，局部免疫力不足；体位改变少致局部受压，造成循环及营养障碍；局部摩擦皮肤受损及不卫生等导致感染，从而发展为皮下坏疽。

常于生后6～10天发病，冬季多见，皮肤呈广泛性充血肿胀，边界不清，中央呈暗红色，有漂浮感，晚期皮肤多发缺血斑块，或呈黑紫色，溃破后流出稀薄脓液，皮肤可大片坏死脱落。全身症状主要为高热、哭闹、厌食、精神萎靡不振等感染中毒症状。

根据局部典型病变，诊断一般不难，由于发病急，进展快，必须强调早期诊断、早期治疗。每当新生儿有哭吵、拒乳时，应作全身皮肤检查，以免延误诊断而加重病情。应注意仔细检查皮肤，尤其注意后腰部、臀部等有无发红、肿胀。当病变初发现时，局部皮肤稍发红而隆起不明显，易误认为局部受压所致。

早期诊断、及时治疗是降低死亡率的关键，即早期多处切开引流+强有力抗炎+全身支持治疗。