重症肌无力通常被认为是一种少见的神经系统疾病，因其在免疫学发病机制研究及治疗潜力方面取得了显著进展，因而在神经系统疾病中显得尤为重要。

有关重症肌无力的流行病学研究已超过50年，多数研究在北美和欧洲进行。1955年，Ferguson等首次报道英国1932～1954年间，450万人口中重症肌无力患者为85人，流行率为18.8/100万（Ferguson，1955）。目前基于大规模人群的研究较少，大多数临床报道依赖于专科获得的连续的系列案例报道，这不能完全代表全部的发病人群。Robertson NP等研究英格兰东部剑桥区人群总发病率显示，重症肌无力年发病率为1.1/10万，1997年7月的患病率为15/10万，男女性别比例为1∶2（Robertson，1998）。Oosterhuis等在1997年报道重症肌无力年发病率为（2～4）/100万，患病率为（85～125）/100万（Oosterhuis，1997）。希腊一项大样本研究报道重症肌无力平均年发病率为7.40/100万（女性7.14，男性7.66），时点患病率为70.63/100万（女性81.58，男性59.359）（Poulas，2001）。Phillips等报道重症肌无力的患病率波动在（50～204）/100万（Phillips，2003）。通常认为，重症肌无力的患病率不受地理位置、文化背景和种族差异的影响，但流行病学报道发现不同时期、不同国家的患病率有显著差异，如同样即使在发达国家，过去10年内同时代的研究也发现重症肌无力的患病率之间有3倍左右的差异（表4-1），这种差异显然不能单纯地用统计学方法差异来解释，很可能提示重症肌无力的患病率确有提高。比较意大利城市特兰托20年间重症肌无力流行病学变化，发现其患病率从1990年的82.9/100万增长至2010年的129.6/100万，平均年发病率自1981～1990年的7.4/100万上升至2005～2009年的14.8/100万（Pallaver，2011）。

日本是亚洲唯一在全国范围内重复进行重症肌无力流行病学研究的国家。其最新研究显示重症肌无力的患病率为11.8/10万，较1973年和1987年的1.35/10万和5.1/10万的患病率有大幅度增长，而且目前男女患病比例为1∶1.7（63%女性），较1973年的女性67.7%轻度下降（Hiroyuki Murai，2011）（表4-2）。中国台湾地区首次在台湾对2000～2007年间重症肌无力流行病学进行研究，显示其患病率由2000年的8.4/10万上升至2007年的14/10万，总体年发病率为2.1/10万，男女比例为0.68。结果提示其患病率与发病率明显高于目前大多数研究，而且在老年型重症肌无力患者中，女性患者（12.01/100万）和非胸腺疾病相关患者（8.78/100万）年发病率特别高（Lai CH，2010）。中国大陆目前缺乏有说服力的统计学数据，大多数的研究来自于广州（Huang，2012）、青岛和北京几个中心的系列病例报道。

目前多认为重症肌无力患病率的增长归因于诊断准确性的提高、治疗有效性的进步、人均寿命的延长和环境因素等。然而，重症肌无力患病率提高是否合并人群发病率增加，不同时期的研究结果不同。McGrogan等系统回顾了1980～2007年间发表的文章，得出最准确的年发病率在30/100万左右，青少年重症肌无力患者（≤19岁）年发病率为（1.0～5.0）/100万。Storm-Mathisen对挪威1950～1982年间重症肌无力进行序贯研究，发现其患病率增长显著，自2.1/10万上升至9.0/10万，而发病率保持相对稳定，波动在2.1/ 100万至4.1/100万（Storm-Mathisen，984）。Somnier等对丹麦的研究也发现相似结果，重症肌无力患病率自1970年的20/100万增加至1988年的77/ 100万，而发病率稳定在4.4/100万（Somnier，1991）。然而近20年的研究发现，重症肌无力的流行病学模式发生了明显变化，大量研究证实晚发型和老年型重症肌无力发病率确有明显增长，但其与患病率增长并非呈线性平行，患病率增长趋势更为显著。

重症肌无力在任何年龄组均可发病，小至出生后数月，大至70～80岁发病。20世纪80年代中期，Phillips在弗吉尼亚州的研究显示女性与男性患病比例为1.5∶1.0，女性患者的中位发病年龄为41.7岁，而男性为60.3岁。Somnier等首次明确提出重症肌无力的两个发病年龄高峰，其一出现在早发型患者，另一个出现在晚发型患者，他们同时发现早发型患者中男性发病高峰较女性晚10年，而在老年型患者中发病高峰均为70～80岁（Somnier，1991）。Robertson的研究显示重症肌无力初发的中位年龄是46.0岁（男性59.0岁，女性39.4岁），两个发病年龄高峰是女性患者21～50岁和71～80岁，男性患者61～70岁，此即“重症肌无力是一种年轻女性和老年男性的疾病”临床证据的来源。虽然中国没有确切的流行病学资料，但众多的病例研究报道广州（刘卫彬，2006；Huang，2012）、湖北（Zhang，2007）、香港（Wong，1992）等发现中国儿童期重症肌无力的发病比例明显偏高，而且这部分儿童期患者的受累肌肉以眼外肌为主。