骨与关节发育性畸形分为先天性和后天性两大类，前者是指胚胎发育障碍所形成的骨与关节结构和形态异常；后天性发育畸形多是外伤后，造成骨与关节失去原有的正常形态与结构，骨关节失去原有的力学结构，造成患者骨关节畸形、早期骨性关节炎或功能障碍的发生。

骨关节先天畸形主要包括下述几项：未形成或形成不全、过形成、错分节、分节不全并骨性联合、过分节、不规则分节、假关节、及骨骺异常弯曲或变形。临床中最常用的影像学检查技术主要是X线平片，主要表现为形态、位置、大小和数目的改变，但X线平片检查对患者骨关节早期功能改变及力学变化的显示不足，功能图像和解剖图像融合技术则可弥补此不足，从力学、功能学改变方面反映疾病的发生、发展并为临床治疗提供个体化指导依据。

椎弓崩裂也称为椎弓峡部裂隙，由于椎弓崩裂引起椎体前移位者称为脊椎滑脱。椎脊滑脱分为真性和假性滑脱两种，前者指椎弓峡部有骨质缺损断裂，后者是指椎弓完整无断裂。假性脊椎滑脱也称为关节性脊椎滑脱、退行性脊椎滑脱症等，假性脊椎滑脱症之发病与后天因素有关，指不伴有峡部裂的脊椎滑脱，是由于椎体、椎旁韧带和（或）肌肉等组织生理功能失调，在正常负荷下椎体不能保持相互之间的正常位置关系而发生的病理改变。关于影像图像融合技术对假性脊椎滑脱方面的应用笔者尚无相关经验，本书中主要介绍真性脊椎滑脱。脊椎峡部裂是引起慢性腰腿痛的常见疾病，本病好发于腰骶部，尤以第5腰椎居多，约占85%。双侧峡部裂又称椎弓崩裂，病情进一步发展可使相邻上下椎体间产生慢性移动，导致椎体滑脱。本病常见于青少年，青少年由于骨质比较娇嫩，骨组织中的钙含量相对不足，而磷及其他有机物含量较高，这就使得骨质比较软，韧性比较强，加上脊椎间的软骨、椎间盘也未完全发育成熟，力的负荷相对较成人弱，因此成为本病的高发人群。

传统X线平片是诊断峡部裂性腰椎滑脱的最基本方法，其侧位片能清楚地显示腰椎滑脱的部位及程度，而双斜位45°片能显示峡部裂的直接征象——猎狗项圈征。但当椎弓峡部裂未合并椎体滑脱或当脊柱有侧弯时，病变常较难显示，且双位斜片受技师的投照技术及医师阅片水平的影响较大，容易漏诊。CT图像不存在图像重叠，且分辨率高，与传统X线片相比，可以清楚地显示一些征象，能更加明确地发现峡部裂隙，在诊断峡部裂性腰椎滑脱上应优于X线片。且常规横断面CT扫描范围加大，能包括椎弓根及椎弓峡部，与常规椎间盘扫描方式相比能显示更多征象，一定程度上减少了峡部裂的漏诊，其诊断价值应优于常规椎间盘扫描方式。MSCT的MPR技术对峡部裂性腰椎滑脱诊断价值更加成熟，应用日益广泛。在一次扫描后，通过重建获得与直接扫描图像相同质量的图像，能够根据需要对任一兴趣区进行任意角度和任意平面或曲面的重建，获得包括所有腰椎间盘、椎体、椎弓及峡部在内的横断面图像，斜横断面（椎弓反角度）图像、斜矢状面图像和矢状位图像等各组图像，使峡部裂的检出率达到100%，可作为椎弓峡部裂诊断的金标准。

从上述叙述可知道，X线平片双斜位和CT断层，尤其是MSCT的图像重建可准确、灵敏地显示峡部骨质不连。但临床中经常遇到的困惑是患者的峡部裂是稳定性还是非稳定性，即该峡部骨质不连处是否通过纤维或软骨相连接，或以前相连现在变成不相连，尤其是对椎体无滑脱患者，对稳定性峡部裂和不稳定性峡部裂临床的治疗方案截然不同，这是单纯依靠解剖影像学无法回答的问题。

患者，男，16岁，足球运动员，2011年踢球时扭伤腰部疼痛不适1个月。

明确峡部裂是稳定性还是非稳定性，为临床治疗方案的选择提供参考依据。

影像学图片见图2-1-1A～H。

L5双侧原为先天性、真性、稳定性峡部裂，右侧外伤后变为非稳定性峡部裂，左侧依然为稳定性峡部裂，保守治疗后右侧峡部裂骨性愈合。

本例患者双侧真性峡部裂CT诊断明确，来我院就诊前多家医院建议手术治疗。进行影像图像融合之后显示右侧峡部骨质不连处显像剂异常浓聚，提示该处由于外伤后，造成原纤维或软骨连接断裂成为不稳定性峡部裂。依据显像剂浓聚原理，提示该处存在骨质修复和血流旺盛。针对上述表现，建议患者采取腰围固定、背肌锻炼等非手术治疗，经临床随访证实原骨质峡部裂达到了骨性愈合。左侧峡部裂比较稳定，提示临床不需要干预治疗。

患者，男，17岁，扭伤腰部疼痛、活动受限不适15天。

明确脊椎哪个峡部裂是稳定性，哪个峡部裂是非稳定性。

影像学图片见图2-1-2A～E。

L4、L5双侧先天性、真性峡部裂，L4为不稳定性峡部裂，L5为稳定性峡部裂。

该例患者同时存在L4、L5双侧峡部裂，诊断难点是哪个峡部裂是稳定性，哪个是不稳定性，显像剂异常浓聚，提示该处存在骨质代谢旺盛，为不稳定性峡部裂。

脊柱峡部裂是青少年下腰痛的常见病因，只有不稳定性峡部裂可造成患者临床症状。脊椎峡部裂的诊断首选DR和MSCT检查，但该诊断不全面，尤其对于椎体未滑脱患者，峡部裂是否稳定的判断则有赖于SPECT/CT图像融合。如为不稳定性峡部裂，该处存在骨质修复和血流代谢旺盛，显像剂可浓聚于该处；如为稳定性峡部裂，该处骨质代谢不活跃，显像剂浓聚阴性。

骨与关节有些正常或异常发育的解剖影像学表现可能与病变相似，主要有籽骨、副骨的鉴别诊断。副骨是某一骨骼的多个骨化中心在发育过程中没有合并，导致多出一块或几块骨，也可以由一个额外独立的骨化中心发育而来。籽骨产生于骨骺附近的肌腱内，多呈圆形或卵圆形，籽骨和副骨在腕部及足部多见，一般X线平片或CT能明确诊断，表现为边缘光整，但表现不典型时，同时受检查医生经验的限制，经常需要与损伤、脱位或感染鉴别诊断。

患者，男，10岁，右侧髋关节疼痛不适，内旋受限3年。

明确是发育畸形还是损伤。

影像学图片见图2-1-3A～D。

右侧髋关节先天性髋内翻畸形。

患者就诊前在多家医院就诊，诊断意见不一，一是认为损伤，一是认为发育畸形。图像融合之后诊断为髋内翻畸形，股骨颈内下部出现三角形骨块影是髋内翻的特征性影像学之一，但需要和骨骺损伤相鉴别。依笔者经验骨骺损伤图像融合表现为显像剂不规则团状浓聚，而不是沿着边缘浓聚。骨折图像融合表现为显像剂沿着骨折线两侧的异常浓聚，而该例患者是沿三角骨块边缘浓聚，因此可排除骨折，考虑髋内翻。因此分析SPECT/CT图像融合时，并不是只分析显像剂浓聚程度，更重要的是分析显像剂浓聚部位、走行，如本例患者提示损伤和发育畸形的显像剂浓聚部位及形态不同。

骨关节发育异常或损伤的鉴别是临床工作中经常碰到且比较困惑的事情，图像融合依据显像剂浓聚程度、部位、走行等特征可为临床鉴别诊断提供参考依据。发育变异籽骨、副骨正常时周围无显像剂异常浓聚，而损伤性游离骨块可表现为显像剂异常浓聚，且形态多不规则。

骨岛分为致密骨岛和软骨岛两种，前者系一种松质骨内局限性生长变异，表现为边缘清楚的致密影。骨岛存在正常的骨质内，一般呈圆形或卵圆形，有的学者将骨岛归类于骨瘤中，一般不会产生临床症状，也不需任何临床干预。骨岛常见于骨盆及股骨颈部，X线平片多可明确诊断，但对老年人，尤其是有肿瘤病史患者，需和成骨性转移瘤鉴别诊断。

患者，女，60岁，宫颈癌术后6年。

明确是骨岛还是转移癌。

影像学图片见图2-1-4A～E。

右侧髂骨致密性骨岛，系先天发育变异。

该例患者有肿瘤病史，体检发现髂骨致密影，需要和转移性肿瘤鉴别诊断。图像融合显示显像剂浓聚阴性，提示病灶稳定，无骨质代谢旺盛，符合骨岛病理生理改变。

患者，女，75岁，肺癌病史6个月。

明确是骨岛还是转移癌，或全部是转移。

影像学图片见图2-1-5A～E。

右侧髂骨体、翼及右髋臼、坐骨多发骨代谢异常活跃区，提示恶性肿瘤骨转移；左侧髂骨翼团状高密度影，未见明显异常显像剂分布，提示骨岛。

该例患者是一肿瘤患者，CT显示多处溶骨性及成骨性病灶，肿瘤骨转移明确，但临床需要确定哪些是转移，哪些是非转移，或者全部是转移；转移瘤骨质代谢活跃，表现为显像剂浓聚，骨岛骨质代谢稳定，图像融合显示显像剂浓聚阴性。

骨岛是一种发育变异，不会造成患者症状，不需临床处理；肿瘤性骨转移则截然不同，需临床干预。SPECT/CT融合图像可准确鉴别二者，成骨性骨转移表现为显像剂异常浓聚，骨岛则显像剂浓聚阴性。

骺板又名生长板，位于骨骺与干骺端之间，只存在单向软骨增殖与成骨活动，是生长期骨骼的生长发育部位。因各种先天与后天原因，出现发育障碍，从而使骺板软骨早于年龄提前闭合，并由此程度不同地影响骨关节的正常发育，出现骨关节畸形。对国家、社会、家庭均带来较重的经济负担，给患儿也会带来一定的心理障碍。导致骨骺早闭的病因发生越早，畸形会越重，预后也就越差，其中最常见的病因是创伤。目前各种骨骺早闭畸形肢体可以进行手术矫正及整形，使残疾关节与畸形肢体功能得到部分恢复和改善，但前提是需要准确判断骨骺闭合程度，为临床的下一步治疗方案提供准确的指导依据。目前判断骨骺闭合主要通过X线、CT和MRI，依据干骺端骨桥的形成，判断骨骺是否闭合，但临床工作中对判断骨骺是否闭合及闭合程度是一种比较困难的事情。儿童干骺端是骨质代谢比较活跃的地方，显像剂生理高浓聚（图2-1-6，图2-1-7），当干骺端损伤，骨骺闭合时正常干骺端的软骨内化骨的生长功能受阻，骨质代谢活跃程度减低，血流减慢，可表现为骨显像剂的浓聚减少。

CT是20世纪兴起的一门影像诊断技术，具备更高的密度分辨率，对疾病的诊断具有重要价值，但其CT检查中X射线的辐射剂量远高于传统X射线机检查的射线剂量，因此，射线的防护问题越来越突出。SPECT/CT同机图像融合采用的是诊断级螺旋CT，其射线剂量较高，同时检查患者均是儿童，尽量减少患者的射线剂量是国际现在关注问题，众所周知，同一部位的DR检查相对CT检查接受的射线剂量要小得多。因此，减少患者接受射线剂量也是临床越来越关注的问题。

患者，女，12，左膝外翻畸形3年。

判断骨骺是否闭合，为是否可采取矫形治疗提供指导依据。

影像学图片见图2-1-8A～F。

左膝关节K形腿，骨骺早闭，可矫形治疗，术后随访证实。

该例患者是先天性K形腿，现计划矫形治疗，治疗之前需评估骺板闭合程度，正常骺板生理性显像剂高浓聚，但骺板闭合或部分闭合后，该处骨质代谢低下，显像剂浓聚减轻。该例患者图像融合显示左侧股骨下端干骺端未见明显显像剂浓聚，提示该处骨质代谢相对稳定，骺板闭合，可矫形治疗，随访证实。

患者，女，12岁，左踝关节外伤后1年。

判断骺板损伤程度及范围。

影像学图片见图2-1-9A～F。

左胫骨下端骺板全部损伤并早闭，随访证实。

该患者外伤后CT和DR显示胫骨下端内侧骺板损伤，但对外侧缺乏精确评价，SPECT/CT、SPECT/DR融合图像显示骨骺板损伤或闭合范围显著大于CT和DR显示范围，并提示可矫形治疗。

SPECT/CT、SPECT/DR依据干骺端骨显像剂浓聚程度及范围可准确判断骨骺是否闭合，仅是一个初步的定性研究，关于具体闭合程度有待于下一步的定量研究，以及关于骺板损伤后的修复过程以及骨龄的判断都是下一步可以研究的方向。

膝关节内翻畸形又称为弓形腿或“O”形腿，系因胫骨上端骨骺内侧发育延迟所致，常继发于软骨发育不全、骨骺发育不良、佝偻病或外伤等。X线表现为胫骨向内倾斜，胫骨内髁发育小。膝外翻也称为“X”形腿，因股骨外髁先天性形成不全而发生，又可继发佝偻病，与膝内翻相反，膝关节向外成角畸形。X线表现股骨外上髁发育小，关节面向外倾斜。

患者，男，12岁，双膝关节内翻畸形。

判断骺板发育程度及力学变化。

影像学图片见图2-1-10A～E。

双膝关节内翻畸形

该患者双膝关节内翻畸形，SPECT/CT显示股骨下端骺板外侧显像剂明显浓聚，内侧浓聚减轻，提示内侧骺板生长受阻；外侧骺板受力异常导致显像剂较正常骺板显像剂浓聚显著，是一种病理性浓聚，笔者预测该患者如不采取治疗，内侧骺板会早闭，建议临床尽快采取干预性治疗，如支具固定膝关节。

骨关节系统也称为运动系统，提示力学在骨关节的发育及功能中发挥着重要作用，SPECT/CT图像融合依据显像剂浓聚程度、部位及范围可为力学研究提供指导依据。

干骺端是骨囊肿、纤维皮质缺损、骨母细胞瘤、骨软骨瘤、骨内腱鞘囊肿等肿瘤和肿瘤样病变的好发部位。对儿童而言，判断病灶是否累及骺板为临床预测畸形程度和手术方案的制订有重要指导价值。

患者，男，7岁，无外伤，双膝关节不适1个月。

判断病灶是否累及骺板，预测畸形程度。

影像学图片见图2-1-11A～G。

双侧股骨下端后侧非骨化性纤维瘤，骺板未受累及。

该例患者双股骨下端的非骨化性纤维瘤的诊断依靠CT即可明确诊断，但对病灶是否累及骺板、是否会影响患儿身体发育则缺乏客观依据，SPECT/CT图像融合客观显示病灶未累及骺板，提示该肿瘤不会影响该患者膝关节发育，临床可不进行干预。

患者，男，12岁，右膝关节内侧骨突待查。

判断该病变是否累及骺板。

影像学图片见图2-1-12A～E。

右胫骨上段牵曳征。

该例患者显示牵曳征未累及骨骺板，提示牵曳征和骺板不相关，临床可不干预治疗。

病灶是否累及骺板是临床中经常遇到的问题，对治疗方案的制订及预后判断起关键作用。牵曳征是骨骼发育过程中的变异征象，在骨骼发育过程中，因肌腱过度牵拉，刺激局部成骨细胞生长活跃，而形成的骨性突起，也有研究显示牵曳征的发生和骺板相关，上述图像提示牵曳征不会影响骺板发育。

在整个生长期间，跟骨出现多种发育变异，有些只在某个年龄段出现，但跟距骨桥出现的年龄为11～18岁，跟距骨桥是随着年龄的增长而持续到成年。跟骨距骨桥的发生率为2.3%～2.8%，它是足跗骨中最常见的一种先天性发育变异。大多数跟距骨桥为先天性骨畸形，系胚胎发育期间胚胎发育异常或阶段性受损致跗骨的分裂不足或融合。跟距骨桥可分为骨性、纤维性或软骨性连接，由于骨桥的形成，增加了跟距关节的接触面积，使其原有的关节面相对运动功能的稳定性和完整性受到了破坏，致使跗骨受到不正常的创伤，从而导致了足部的疼痛和不适，极易发生踝关节的扭伤。X线DR和CT可全面显示跟骨距骨桥，但对纤维性跟骨距骨桥的稳定性的早期功能改变显示欠佳，不能准确鉴别是否为稳定性跟骨距骨桥还是非稳定性。

患者，男，29岁，左足内侧疼痛不适2年。

判断跟骨距骨桥是否稳定，准确解释并评估临床症状。

影像学图片见图2-1-13A～D。

左足跟骨距骨桥，不稳定继发骨性关节炎。

跟骨距骨桥容易造成足的力学不稳定，造成早期骨性关节炎的发生，SPECT/CT图像融合可早期、准确诊断跟骨距骨桥的骨性关节炎的形成。

跟骨距骨桥类似前述脊椎峡部裂，不稳定性跟骨距骨桥可发生早期退变，当发生明显骨性关节炎时解剖影像学有所显示，但早期时解剖影像学无异常改变，SPCET/CT可早期显示功能学改变以及继发的骨性关节炎。同时对此类患者治疗后解剖影像学会无明显改变，而功能影像学则可灵敏显示其功能改变过程。

足是人体下肢生理对线的基础，任何异常的非生理变化都会引发足部关节的代偿性改变。足部的异常可能引发踝关节、膝关节、髋关节甚至骨盆和脊柱的异常变化，导致韧带肌肉的不平衡，从而引发慢性疾病。扁平足是骨科常见的姿势性足部畸形，以足弓降低或消失为特征，多发于青少年。以往的研究主要集中在解剖结构和临床治疗上，如何从功能力学方面去评估扁平足成为当今步态研究中的先进技术，在临床生物力学领域得到广泛应用，为特殊人群（孕妇、老年、小儿麻痹症患者等）和临床足疾患者的足底功能力学研究和步态特征分析提供技术支持。足底功能学评估和临床生物力学上的不断深入研究，可揭示人体运动过程中足的动力性特征。通常说的扁平足，即松弛型平足，是由于先天性的骨骼塌陷或韧带松弛而导致的足弓塌陷、关节不稳定、临床上可表现出承重期足舟骨下沉内移、足跟外翻及行走轻度拍地等现象，生物力学上综合表现为距下关节的旋前。

X线和CT检查及数据测量可从形态解剖方面反映扁平足的变化，但对足底功能学评估和临床生物力学的评估存在不足，图像融合属于功能和解剖影像的有机结合，可全方面显示扁平足的形态和力学改变，为足疾的功能康复、疗效评定和手术鉴定提供客观评价。

患者，男，19岁，左足疼痛不适2年。

判断扁平足的力学变化，从功能水平解释扁平足。

影像学图片见图2-1-14A～F。

左侧后踝关节面骨代谢异常活跃，符合骨性关节炎改变；左侧内踝、双足跗间关节、跟骨及右侧踝关节、跟距关节骨代谢异常活跃，考虑慢性应力性改变。

该患者X线即可以诊断扁平足，就诊时提示左足疼痛不适，图像融合显示左踝关节、双足跗间关节、跟骨及右侧踝关节、跟距关节多发骨性关节炎；同时显像剂浓聚较明显的地方也是临床疼痛较显著的地方，提示图像融合对显示病变临床体征与疼痛程度有较大的相关度，显像剂越浓聚，疼痛程度越重。

患者，男，26岁，左足疼痛不适1年。

合理解释临床症状。

影像学图片见图2-1-15A～F。

双足扁平足，左足平足症。

扁平足的特点是各种原因所致的足内侧弓下降，但一般无临床症状，如有症状则称为平足症。

足弓是人类特有的解剖结构，系适应长期单一站立及行走的需要演变而来的，由于人的生活方式及所处的环境不同，正常人足弓的高低不一，足弓低平者并不是造成平足症的唯一原因，可双足或单足发生，需综合考虑。SPECT/CT融合图像可从功能与解剖方面全面反映生物力学变化。

足副舟骨是足部最常见的副骨，它起源于足舟骨的继发骨化中心，可与足舟骨相毗连，也可作为籽骨单独存在。足副舟骨患者大多无临床症状，仅在X线片上偶然发现足副舟骨，而少数患者可出现疼痛，需要治疗。痛性足副舟骨必须与引起足部疼痛的其他疾病，尤其是隐性骨折及退行性骨关节炎等相鉴别。足舟骨位于足弓顶点，是足部最后骨化的跗骨，正常骨只有一个骨化中心。足副舟骨是一种先天性畸形，由幼年时未能与足舟骨结节相结合的副骨化中心发来，两骨之间并无真正关节，而是充满结缔组织或纤维软骨等支持组织。典型的足副舟骨呈锥形，基底部在前，尖端在后，位于足弓的内侧面，足舟骨结节后内侧，与足舟骨结节通过胫后肌腱部分纤维相连。胫后肌腱在足副舟骨有一异常止点，其作用力可由足副舟骨及支持组织传至足舟骨而在两骨之间产生异常扭矩，造成局部活动紊乱，同时也可削弱胫后肌弓的稳定作用，易使足副舟骨的支持组织及足内侧的支持组织发生疲劳、慢性损伤和非特异性炎性后出现疼痛。X线平片虽能诊断和分型足副舟骨，但不能提示中足疼痛的确切病因，因此准确的体格检查及其他影像学检查也是必要的。骨扫描技术也可应用于评估痛性足副舟骨，研究显示核素骨显像在痛性副舟骨中的吸收量均可明显增加，对于明确诊断痛性足副舟骨，是一项较好的辅助检查技术。

患者，男，20岁，左足内侧疼痛不适1年。

判断是否存在痛性足副舟骨，并为病变程度判断提供依据。

影像学图片见图2-1-16A～F。

双足副舟骨变异，左足副舟骨慢性损伤，为痛性副舟骨。

该患者就诊时，X线DR已明确诊断双足副舟骨，但现在左足疼痛不适，为明确诊断，进一步SPECT/CT显示左足为痛性副舟骨。

该患者就诊时，X线DR已明确诊断双足副舟骨，但现在左足疼痛不适，为明确诊断，进一步SPECT/CT显示左足为痛性副舟骨；如显像剂浓聚阴性，可排除痛性副舟骨，为副舟骨。

第五腰椎横突肥大，系腰椎先天性发育畸形，一般无任何症状，但随着年龄增长、劳损或外伤等原因而出现腰腿痛时，称为第五腰椎横突肥大综合征。既往人们对此综合征认识不够，临床上常误诊为腰肌劳损、梨状肌综合征，甚至诊断为腰椎间盘突出症。随着生物力学及影像学的发展，人们逐渐认识到第五腰椎肥大与下腰痛有相关性。X线片检查提示第五腰椎横突肥大，但仅依据临床表现及X线片，不能明确诊断，还须腰椎CT或MRI检查，排除腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症等其他引起下腰痛的原因后，才可诊断为第五腰椎横突肥大综合征。但在临床工作中，经常会碰到模棱两可的诊断，单独医学影像学提供的证据不足，需要进一步采取图像融合。

患者，女，41岁，左下肢疼痛不适2个月。

准确、合理解释临床症状

影像学图片见图2-1-17A～K。

腰骶部移行椎，L5椎体双侧横突肥大并假关节形成，左侧假关节退行性改变；S1～2节段椎管内多发囊肿；L5左侧神经受内侧蛛网膜囊肿及外侧L5横突肥大相压。

该患者图像融合之前进行MRI、CT已能明确诊断L5双侧横突肥大及骶管囊肿，但无法合理解释为什么只有左腿产生症状，而右腿没有。图像融合SPECT/CT显示双侧横突肥大，但显示骶管囊肿和神经根欠佳，SPECT/MRI图像融合之后，合理解释该患者产生症状是由L5左侧神经受内侧蛛网膜囊肿及外侧L5横突肥大相压。MRI显示右侧囊肿为椭圆形，为非张力性囊肿，左侧为圆形，张力较大。

SPECT/CT可显著提高疾病的诊断价值，依据显像剂浓聚与否及部位可准确诊断第五腰椎横突肥大综合征。尽管CT提高了病变的密度分辨率，但对患者的软组织，如神经根显示不如MR，同时CT是有辐射检查，而MR是无辐射检查，SPECT/MR图像融合是未来影像学下一步的发展方向。