第三节　锌 缺 乏 症

锌缺乏症（zinc deficiency）是指体内因长期缺乏微量元素锌导致儿童出现以生长迟缓、免疫功能下降、皮炎、味觉迟钝以及神经心理发育异常为主要临床表现的疾病。近十几年来一系列不发达国家的研究显示了补充锌对促进儿童生长，减少腹泻和肺炎等感染性疾病，以及降低儿童死亡率的有效性；同时也提示在不发达国家中儿童轻、中度锌缺乏的普遍性。

锌缺乏症的诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问病史，包括出生情况、生长发育史、喂养史、疾病史、家族史，判断有无锌长期摄入不足或者长期吸收不良的高危因素及有无厌食、偏食、反复感染、生长发育落后、反复感染等临床表现。

2.通过体格检查观察儿童生长发育速度及有无生长偏离，有无皮疹或者青春期性发育延迟等体征。

3.抽取静脉血检查血清锌水平。必要时查血常规，肝肾功，有条件可做其他微量营养素检测，有助于锌缺乏症相关并发症的判断。

4.锌缺乏症的治疗应去除病因、平衡饮食、适当补充，积极治疗并发症。

5.锌缺乏预防。

临床关键点

（1）因血清锌指标缺乏敏感性，轻度锌缺乏时血清锌仍可保持正常，故需结合高危因素、膳食调查、临床表现、血清锌浓度测定以及补锌后的反应进行综合判断。

（2）锌缺乏症的治疗要去除病因，强调平衡膳食，额外补充锌元素。治疗需随时观察疗效及不良反应，超之过急可能出现消化道刺激症状，甚至出现锌中毒现象。

（3）锌缺乏症患儿由于食欲较差，常常合并多种微量元素缺乏，甚至合并能量-蛋白质营养不良，应积极关注并治疗可能存在的合并症。

临床病例

婴儿，男，60天，因臀部、枕项部红斑7天，结痂脱屑5天就诊。初步采集病史如下：患儿自出生以来持续黄色稀水样便，7～10次/天，7天前臀部、枕项部出现数个钱币大小干燥性红斑，迅速扩大，融合成片，曾外搽紫草油无效后就诊。既往史：患儿系G1P1足月孕自然分娩，出生体重3.9kg（W/A=M+1SD，2006年版世界卫生组织儿童生长发育标准），生后一直纯母乳喂养，已接种乙肝疫苗、卡介苗。体检：体重4.5kg，身长55cm（体格生长评价：体重/年龄在M-1SD与M-2SD之间，身长/年龄在M-1SD与M-2SD之间，2006年世界卫生组织儿童生长发育标准），发稀黄，婴儿帽内可见大量脱发，枕项部、臀部大片干燥性鲜红斑，中央色淡边缘色深，境界清楚，向周围浸润性扩展状，上覆黄色痂皮，边缘片状脱屑。

初步病史采集后，因患儿主要表现腹泻与皮疹，体重增长不理想，且发生于2个月内，临床随之需考虑以下相关问题。

【问题1】

患儿腹泻与皮疹两个症状有无关联？

思路：

肠病性肢端性皮炎与食物过敏均可致腹泻与皮疹，需要详细询问患儿家族史协助诊断。

补充家族史：父母否认近亲结婚，其母29岁，自幼长期间断腹泻史，头发稀黄，掉发多，皮损情况不清，23岁后以上症状逐渐减轻，妊娠期间曾在医院查出“缺锌”，但未引起重视。父亲发育史正常。父母均否认食入物、吸入物、接触物等过敏史。患儿表哥现12岁，有类似患儿皮损发生史，9岁在当地医院被检测出“缺锌”，曾予补锌治疗。

知识点

锌缺乏症对儿童健康的影响

（1）锌缺乏症由于能量代谢，蛋白质及核酸合成水平低下，使皮肤黏膜等生长较快的组织发育受影响，锌的20%在皮肤，故锌缺乏症的患儿容易出现皮损。

（2）锌缺乏症患儿因蛋白质和核酸合成水平低下，使免疫球蛋白合成水平低，且细胞有丝分裂及细胞转化功能差，细胞免疫功能低下，因而易患呼吸道及消化道感染性疾病。

（3）肠病性肢端性皮炎为一种少见的常染色体疾病，因小肠上皮细胞对锌的吸收障碍，导致锌缺乏症，以肢端皮炎，顽固性腹泻、秃发、生长发育缓慢为特征。

【问题2】

家族史有明确家族成员缺锌史，患儿初次病史提示有生长速度下降，患儿是否也伴缺锌呢？

思路：

患儿有明确缺锌家族史，有生长速度下降，有反复皮疹、腹泻，需抽取静脉血检查血清锌情况。患儿空腹全血微量元素测定：血清锌值9.9mmol/L（原子吸收法），血铜、镁、钙、铁质正常。

知识点

锌缺乏症的病因

（1）锌摄入不足：饮食习惯不良的儿童或素食者，可因其锌的摄入不足而导致锌缺乏。

（2）锌吸收减少或消耗量增加：慢性腹泻、肠吸收不良综合征、胰腺纤维囊性变致肠道锌吸收不良；遗传性疾病如肠病性肢端性皮炎（acrodermatitis enteropathica）因小肠上皮细胞缺乏吸收锌的载体，致肠锌吸收不良；慢性肾病、创伤可使锌从尿液中的排泄量增加；烧伤、营养不良的恢复期、外科术后、急性感染性疾病时锌消耗量增加。

（3）需求增加：生长发育迅速阶段的婴儿，如果4～6个月后，不及时添加含锌丰富的食物，就存在锌缺乏的风险；早产儿及低出生体重儿，因出生时体内储存不足及追赶生长，出生后早期就可能存在锌缺乏；在营养不良恢复阶段和组织修复阶段都可能出现锌的需求增加。

（4）药物的使用：应用利尿剂、类固醇等药物，或接受青霉胺、组氨酸等螯合剂，或长期接受肠外营养或腹膜透析的儿童，可发生医源性的锌缺乏。过多钙剂、铁剂摄入也可导致锌吸收下降。

（5）血清锌可部分反映人体锌营养状况，目前建议10岁以下儿童的血清锌水平正常值下限为 10.07μmol/L（65μg/dl）。

【问题3】

患儿腹泻有无细菌或病毒感染？

思路：

需做大便检查排除。

大便常规（-），大便轮状病毒检查（-），大便隐血（-）。

排除了细菌或病毒性肠炎及非IgE介导的肠道炎症。

【问题4】

明确患儿有缺锌后，患儿皮损需排除有无其他细菌或真菌感染？

思路：

需做皮损涂片和培养检查鉴别疾病。

患儿皮损鳞屑真菌镜检（-），培养（-），梅毒血清实验：TRUST、TPPA（-）。故排除其他病菌导致的皮损和梅毒。

【问题5】

根据现在的病史与检查能否完成诊断？

思路：

先了解锌缺乏症诊断，如果锌缺乏只是疾病的一个表现则需诊断为相应疾病。根据患儿家族史、临床表现、实验室检查考虑诊断为肠病性肢端性皮炎。

知识点

锌缺乏症的诊断

主要依据临床表现、血清锌浓度测定、膳食调查以及补锌后的反应进行综合判断。

（1）确诊（具备下列5项中的3项）

1）膳食调查（连续3天记录法）每日锌摄入量＜RNI的60%。

2）典型临床表现：纳呆、生长发育迟缓、皮炎、反复感染、免疫功能低下、异食癖等两项以上。

3）空腹血清血清锌浓度 ＜11.47mmol/l（原子吸收法）。

4）餐后血清锌浓度反应实验：进餐后2小时血清锌浓度较餐前下降15%。

5）单独用常规剂量锌治疗1、2周，症状明显好转者。

（2）可疑（具备下列5项中的2项）

1）膳食调查（连续3天记录法）每日锌摄入量＜RNI的60%。

2）典型临床表现：纳呆、生长发育迟缓、皮炎、反复感染、免疫功能低下、异食癖等两项以上。

3）空腹血清锌浓度在 3.74～11.47mmol/L（原子吸收法）。

4）餐后血清锌浓度反应实验：进餐后2小时血清锌浓度较餐前下降15%。

5）单独用常规剂量锌治疗1、2周，症状明显好转者。

【问题6】

肠病性肢端性皮炎系常染色体隐性遗传性疾病，是否可通过遗传学确诊，为遗传咨询提供依据？

思路：

可做基因检查确诊。确定为8号染色体q24.3区的slc39a4基因突变所致。

【问题7】

患儿如何治疗？

思路：

给予小剂量长期口服元素锌5～10mg/d。治疗后患儿症状完全消失。

知识点

锌缺乏症的治疗

（1）调整饮食，增加膳食锌摄入。

（2）积极查找导致锌缺乏的高危因素和基础疾病，采取有效的干预措施。

（3）口服锌治疗，元素锌 1mg/（kg·d），疗程 1～2 个月。

（4）如锌缺乏高危因素长期存在则建议小剂量长期口服元素锌5～10mg/d。

【问题8】

预防重于治疗，锌缺乏症如何预防？

思路：

主要还是从饮食及强化食物中补充。

知识点

锌缺乏症的预防

（1）提倡母乳喂养，母乳不足或不能母乳喂养时强调选择强化锌的配方奶。

（2）婴儿4～6个月龄后应及时添加辅助食品。建议首选强化锌的婴儿食品或肉类、肝脏等富含锌的动物性食物。

（3）研究证实腹泻时补充锌，有积极的预防和辅助治疗作用。WHO大力推荐：腹泻患儿在继续口服补液盐治疗的同时口服补充锌。补充剂量为6个月以下婴儿元素锌10mg/d；7个月～5岁20mg/d，持续10～14天。另有专家推荐，存在锌缺乏高危因素的下呼吸道感染患儿在抗生素治疗的同时补充锌。

（4）以药物或强化食品预防性补充锌时，必须考虑铁、锌、铜等各种矿物元素之间的相互平衡。有证据表明常规剂量补充锌，即可造成铜缺乏，并继发贫血。铁和锌之间的相互干扰更为明显。

【问题9】

锌剂治疗时间过长会导致锌中毒吗？

思路：

急性锌中毒很少见。过量口服锌可造成铜锌超氧化物歧化酶活性降低。目前WHO对儿童口服锌的最大可耐受剂量设定为元素锌23mg/d。长期大量服用可导致铜缺乏、血清高密度脂蛋白减少，甚至出现血清铁降低、顽固性贫血等慢性中毒表现。

（章岚）

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