案例4　精神运动发育迟缓，反复癫痫发作

病例介绍

患者,女性,4个月。精神、运动发育迟缓,智力低下,反复癫痫发作,伴小头畸形。脑电图检查见癫痫波。实验室检查无阳性发现。

影像学检查

图1-4　头部MRI表现

A、B.双侧大脑脑回消失,呈光滑状,双侧侧裂沟呈垂直方向,脑轮廓呈“8”字征,脑白质带变薄,灰白质界面光滑,双侧侧脑室扩大

诊断要点与鉴别诊断

1.诊断要点

本例患儿影像学检查显示脑回消失,脑表面光滑,脑岛盖部发育不良,见“8”字征,正常脑白质树枝状突起消失,灰白质界面光滑。患儿临床表现为精神、运动发育落后,癫痫,智力低下,且伴有小头畸形,结合典型影像学检查可明确诊断无脑回畸形。

2.鉴别诊断

(1)多小脑回畸形:

为神经元移行后期发生障碍,神经元到达皮质区但分布异常,皮质结构紊乱,形成多发微小脑回,脑表面呈不规则小结节状突起,局部脑皮质增厚,高分辨MRI更容易发现细小脑沟与脑回,可与巨脑回的宽大脑回相鉴别。

(2)带状灰质异位:

属器官源性畸形中的移行障碍,MRI表现为皮质下白质内与皮质平行的带状灰质信号,高分辨MRI更容易识别带状灰质结构与皮质之间的白质带,可与巨脑回的宽大脑回相鉴别。

专家点评

无脑回-巨脑回畸形与多小脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位同属器官源性畸形中的移行障碍,多见于妊娠11～16周神经元移行受到病理性干扰,导致移行异常。无脑回、巨脑回二者属于程度不同的同一类神经元移行畸形,无脑回为完全缺失脑回的光滑脑,而巨脑回表现为宽大、扁平的脑回。无脑回多累及全脑,而巨脑回可为双侧大脑半球广泛受累,也可为非对称性局限性受累。在神经元移行畸形中,病理干扰因素出现得越早,则对称受累的概率越高。巨脑回和无脑回可共同存在,表现为大范围无脑回的基础上合并巨脑回。巨脑回常合并其他神经元移行畸形,以灰质异位多见。

无脑回畸形临床表现常有严重智力低下及癫痫发作,生存期较短,巨脑回畸形生存期相对较长,可达童年后期,但均有智力低下及癫痫发作。MRI因其较高的软组织分辨率及多方位、多参数成像的优势,是目前确诊该病的主要检查方法。

(案例提供:黄明霞;点评专家:张增俊)

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