专家点评

Dandy-Walker畸形属器官源性畸形中的闭合畸形,发生于妊娠7～10周,既往认为Dandy-Walker畸形因为先天性第四脑室侧孔及正中孔闭锁导致胎儿小脑蚓部发育不全,第四脑室扩张及阻塞性脑积水。新的研究发现Dandy-Walker畸形与多种基因突变有关,因出现基因突变造成小脑和后颅窝间充质的胚胎发育中断,导致本病。常伴有幕上多种脑发育畸形,如:胼胝体发育不良,前脑无裂畸形,脑灰质异位等。影像学主要表现为后颅窝脑脊液腔扩大,与扩大的第四脑室相通,小脑蚓部缺如或发育不良,小脑幕和窦汇高位,幕上常伴有脑积水。本病主要与颅后窝蛛网膜囊肿及大枕大池相鉴别。后颅窝蛛网膜囊肿一般不与第四脑室相通,不伴有小脑发育不全,大枕大池一般不伴或仅伴有轻度小脑发育不全。

Dandy-Walker畸形存在变异型,被认为是Dandy-Walker畸形的轻型,表现为第四脑室轻度扩张或正常,与小脑后部脑脊液腔相通,可伴有小脑蚓部发育不良,轴位T1WI图像可较好地观察小脑蚓结构,后颅窝轻度增大。有学者认为Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker变异型、大枕大池均属于累及小脑为主的一类后颅窝发育畸形,与多种致病基因有关。