13　生物素酶缺乏症　biotinidase deficiency

定义

生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD）是由于生物素酶基因（biotinidase，BTD）变异导致生物素酶活性下降，使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降，导致线粒体能量合成障碍。出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现。根据生物素酶活性，BTDD可分为完全性BTDD（血清生物素酶活性低于正常对照的10%）和部分性BTDD（血清生物素酶活性为正常对照的10%～ 30%）。