临床表现

BTDD临床表现复杂多样，缺乏特异性，涉及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多系统受累。

① 早发型：患者常于生后1周至10岁间发病，平均发病年龄为3.5个月。患者既可症状单一，也可表现出多种神经和皮肤受累症状。最常见的神经系统症状为癫痫发作和肌张力减退。年龄较大的患者常出现共济失调和发育迟缓。部分患者可出现视力和听力的下降。皮肤表现可有皮疹，脱发和由免疫功能障碍引起的复发性病毒或真菌感染。此外，患者也可出现过度通气、喉部喘鸣和呼吸暂停等呼吸系统症状。② 晚发型：患者常于青春期发病，表现为因进行性视神经病变而造成的突然视力丧失和痉挛性下肢瘫痪。

患者只在如感染等应激状态下发病，主要表现为张力减退、皮疹和脱发。