临床表现

CMT的主要临床表现为远端为主、并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩，无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩致“鹤腿”；查体可发现弓形足、锤状趾，远端为主的肢体无力萎缩，远端深感觉减退。患者通常20岁前起病，缓慢进展，疾病后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。但有些特殊类型可能起病早，严重；如Dejerine-Sottas综合征患者婴儿期起病，导致低肌张力（软婴综合征）、运动发育迟滞等。