临床表现

Cit-Ⅰ分为4种临床类型：经典型、迟发型、妊娠相关型和无症状型。经典型又称为新生儿急性型，出生时表现正常，但在1周内出现高氨血症的毒性表现：嗜睡、进食差、经常呕吐，严重者进展迅速并可能出现脑水肿和颅内压升高的表现：角弓反张、痉挛抽搐、意识丧失、中枢性呼吸衰竭，甚至死亡。迟发型患者发病较晚，临床表现较轻，可表现为慢性高氨血症或高氨血症的急性发作：呕吐、惊厥、嗜睡等，在急性发作期与经典型相似。部分患者有肝酶升高和肝脏增大肝损害的表现。妊娠相关型患者在妊娠期或者产后可出现严重的高氨血症的发作，甚至昏迷死亡。无症状型患者可出现血生化的异常（血瓜氨酸增高）但无明显临床表现。

婴儿型瓜氨酸血症Ⅱ型即希特林蛋白缺乏症在出生后1个月左右发病，表现为黄疸、胖圆脸、肝大、腹泻。喂养正常。病情轻者可自愈，重者不治疗可导致肝硬化，或因能量代谢障碍导致死亡。

儿童及成人型患者瓜氨酸血症Ⅱ可在11～ 79岁起病，大部分患者有明显的饮食偏好，嗜高蛋白、高脂食物，而厌食高糖类（米饭、果汁等），表现为反复发作的高氨血症及相关的神经系统症状，主要影响中枢神经系统：特征包括记忆力障碍、行为异常（如攻击性、易怒、多动症）、癫痫和昏迷，可危及生命，通常由某些药物、感染和酒精摄入量过多等应激状态而引发。