病因和发病率

经典型半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，由于GALT基因致病变异所致，GALT基因定位于9p13。不同人种的GALT突变热点有所不同，如高加索人群中Q188R和K285N常见，非洲黑种人人群中S315L常见。亚洲人群中该基因的突变热点暂未明确。

人体内半乳糖主要通过Leloir途径进行代谢，半乳糖在GALK、GALT以及GALE先后作用下生成1-磷酸葡萄糖，继而进入糖酵解途径为机体提供能量。当Leloir途径中的酶发生缺陷时，体内的半乳糖通过焦磷酸酶旁路、半乳糖醇及半乳糖酸等途径进行代谢。然而，旁路代谢途径不能完全代偿Leloir途径，使得半乳糖及其旁路代谢产物堆积，引起半乳糖血症。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即GALT缺乏导致其前体半乳糖-1-磷酸堆积。

根据美国全国新生儿筛查结果，经典型半乳糖血症的发病率为1/48 000。然而，当以红细胞GALT酶活性<5%作为对照活性，且红细胞半乳糖-1-磷酸浓度>2mg/dl用作诊断标准时，一些新生儿筛查项目记录的发病率为1/10 000。浙江省新生儿筛查数据显示，半乳糖血症总体患病率为1/189 857，其中GALT缺乏导致的经典型半乳糖血症的发病率为1/759 428。