诊断

经典型半乳糖血症患儿常在围生期发病，临床表现无特异性，主要依赖实验室检查进行确诊，目前常用的特异性实验室检查主要有酶学检测、血和尿中半乳糖及其代谢产物的检测和基因诊断。患者红细胞半乳糖-1-磷酸浓度升高，红细胞GALT酶活性降低，GALT双等位基因存在致病变异，可明确诊断。

本病需要与其他疾病导致的肝病鉴别，如希特林蛋白缺乏症、胆汁淤积症、尼曼匹克病C型、肝豆状核变性及其他代谢性疾病。