病因和发病率

G6PC位于17q21，含5个外显子，已报道的突变达116种，中国人最常见突变是c.648G>T（56.3%～ 57%）和c.248G>A（12.1%～ 14%）。SLC37A4位于11q23，含9个外显子，已报道的突变111种，中国人最常见的突变是c.572C>T 和c.446G>A。GAA位于 17q25.3，含20个外显子，已知突变565种（http：//www.hgmd.cf.ac.uk）。

在国外不同人种之间，GSDⅠ型总发病率约为1/100 000～ 1/20 000，Ⅰa型占 80%；GSDⅡ型发病率约 1/100 000～ 1/14 000，中国台湾约1/50 000。国内无准确的流行病学数据。