遗传咨询与产前诊断

如上述，血友病是X染色体连锁的隐性遗传性疾病，建议对患者进行基因检测，确定致病基因，以便筛查出同一家族中的携带者。在女性携带者妊娠时，须进行产前诊断，通过羊膜穿刺术和绒毛膜取样等对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体及基因是否正常。