诊断

根据患者的症状，如身材矮小、四肢进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后或高氨血症表现（呕吐、嗜睡），可怀疑本病。实验室检查显示血氨、精氨酸升高，其中精氨酸水平高于正常3倍以上可提示本病。而红细胞精氨酸酶测试和ARG1基因分子检测是本病诊断的金标准。

需要鉴别诊断的疾病包括可引起高氨血症的其他尿素循环障碍性疾病、痉挛性脑瘫、雷氏综合征（Reye Syndrome）。与其他尿素循环障碍疾病相比，高精氨酸血症发病年龄相对较晚，临床症状相比较轻，急性高氨血症少见。