艾滋病，即获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome，AIDS），是由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）感染引起的免疫细胞消耗、传播迅速、病死率高的感染性疾病。

HIV是一种单链RNA逆转录病毒。有两个血清型：HIV-1和HIV-2。前者在世界范围内广泛流行，后者主要流行于西非国家。HIV-1和HIV-2的核酸序列同源性为40%，HIV-1致病力强于HIV-2。病毒核心蛋白p24常作为病原学诊断标志。HIV主要存在于HIV感染者/AIDS患者的体液包括血液、精液、阴道分泌液、乳汁及伤口渗出液等内，主要有三种传播途径：①性接触传播；②血液传播；③母婴传播。儿童HIV感染途径主要为母婴传播，HIV感染母亲可在妊娠期间、分娩过程中或产后哺乳等阶段将HIV传染给下一代。不同地区母婴传播的发生率差异很大，可从欧美的15%～30%，到撒哈拉非洲的30%～50%。人群普遍易感。

有HIV感染高危因素如母亲有HIV感染史或有输注血液及血液制品史。

母婴传播获得者常在2～3岁时发病，输血途径感染者潜伏期为9个月～5年。小儿HIV感染包括无症状HIV感染和AIDS两个阶段。

包括轻度生长发育迟缓、肝脾大、获得性小头畸形、腮腺炎、全身淋巴结肿大、非特异性间歇性腹泻、间歇发热和慢性皮肤病等。

1） 机会感染：常为胞内病原体感染，包括病毒如HCMV及HSV；寄生虫如弓形虫；细菌如结核分枝杆菌及非典型性分枝杆菌、沙门菌；真菌如耶氏肺孢子菌、组织胞浆菌、球孢子菌及隐球菌的慢性或弥漫性感染。

2） 淋巴细胞间质性肺炎（LIP）：围生期感染者发生率为17%。病因不明，但发现肺组织内存在EBV和HIV基因，特异性HIV IgG和IgA产生增多。临床上表现为干咳和渐进性缺氧发作。可见杵状指（趾）、全身淋巴结肿大、慢性腮腺炎或生长发育迟缓。胸部影像学表现为特征性间质性小结节浸润。

3） AIDS脑病：围生期感染者发生率为23%。其发作常伴免疫缺陷恶化。有精神和神经症状，以痴呆为突出表现，常于症状出现数周至数月死亡。

4） 消化道表现：常见消耗综合征。机会感染所致慢性腹泻、肠炎和结肠炎，常伴肠吸收不良和小肠穿孔。

5） 恶性肿瘤：儿童较成人少见，已报道的肿瘤有非霍奇金淋巴瘤、卡波西肉瘤、肝母细胞瘤、B淋巴细胞性白血病和胃肠平滑肌肉瘤。

6） 其他表现：①心脏并发症：充血性心衰、心脏压塞、非细菌性血栓性心内膜炎、心肌病及心律失常等；②肾脏损害：肾炎（局灶性肾小球硬化和肾小球膜性增生）和肾病，常见于严重免疫缺陷和终末期疾病发生时。

见表1-3。

早期白细胞计数正常，免疫功能受损时淋巴细胞绝对值减少，亦可出现血红蛋白和血小板下降。

常有多克隆化高免疫球蛋白血症，血清IgG、IgM和IgA值均增高。

CD4 ⁺T细胞绝对值减少，CD4 ⁺T/CD8 ⁺T比例下降。

取外周血单个核细胞、骨髓细胞及脑脊液等样本分离病毒。目前一般只用于实验研究，不作为诊断指标。

蛋白印迹杂交（WB）或免疫酶法检测血清、脑脊液中的p24抗原。但由于p24抗原在<1个月婴儿假阳性率高，故不宜作为此年龄段的诊断指标。

定量PCR法检测外周血或体液中HIV RNA拷贝数/ml。

ELISA法用于初筛实验，18个月以下婴儿可存在被动抗体（母源性抗体）。

主要与先天性和其他原因所致获得性免疫缺陷病鉴别。如先天性联合重症免疫缺陷（SCID）及DiGeorge综合征等，除可见CD4 ⁺T下降和反复严重感染外，常伴有丙种球蛋白下降或胸腺和心脏发育异常。HIV病原学检测可帮助鉴别。

见表1-4。

按其作用机制分为三类：①核苷类逆转录酶抑制剂（NRTIs），如阿巴卡韦（abacavir，ABC）、恩曲他滨（emtricitabine，FTC）、拉米夫定（lamivudine，3TC）、司他夫定（stavudine，D4T）、齐多夫定（zidovudine，ZDV或AZT）、扎西他滨（zalcitabine，DDC）、去羟肌苷（dideoxyinosine，ddI）和替诺福韦（tenofovir，TDF）；②非核苷类逆转录酶抑制剂（NNRTIs），如奈韦拉平（nevirapine，NVP）、依法韦仑（efavirenz，EFV）和地拉夫定（delavirdine，DLV）；③蛋白酶抑制剂（PI）：洛匹那韦/利托那韦（LPV/r，柯立芝）、茚地那韦（indinavir，IDV）、奈非那韦（nelfinavir，NFV）和利托那韦（ritonavir，RTV）。

参照2011年国内指南。

1） 核苷类逆转录酶抑制剂：①阿巴卡韦（ABC）：新生儿/婴幼儿不建议用本药。儿童 8mg/（kg·次）；青少年同成人量 300mg/次，2次/天。②恩曲他滨（FTC）：青少年同成人量 0.2g/次，1次/天，可与食物同服。③拉米夫定（3TC）：新生儿 2mg/（kg·次）；儿童 4mg/（kg·次），2次/天。青少年同成人量 150mg/次，2次/天，或300mg/次，1次/天。④司他夫定（d4T）：儿童 1mg/（kg·次），2 次/天（体重>30kg者按30kg计算）。青少年同成人量 30mg/次，2次/天。⑤齐多夫定（AZT）：新生儿/婴幼儿 2mg/（kg·次），4次/天。儿童 160mg/（m ²·次），3次/天。青少年同成人量 300mg/次，2次/天。⑥去羟肌苷（ddI）：青少年同成人量。体重≥60kg，200mg/次；体重<60kg，125mg/次，2次/天。⑦替诺福韦（TDF）：青少年同成人量 300mg/次，1次/天，与食物同服。

2） 非核苷类逆转录酶抑制剂：①奈韦拉平（NVP）：新生儿/婴幼儿 5mg/（kg·次）；儿童 <8岁4mg/（kg·次）；>8岁 7mg/（kg·次），2次/天（治疗最初的14天，1次/天，无严重不良反应后改为2 次/天）。青少年同成人量 200mg/次，2次/天。②依非韦伦（EFV）：儿童 15～25kg：200～300mg/次；25～40kg：300～400mg/次；>40kg：600mg/次，1次/天。青少年同成人量 600mg/次，1次/天。睡前服用。

3） 蛋白酶抑制剂：①洛匹那韦/利托那韦（LPV/r）复合制剂：胶囊每粒含洛匹那韦133.3mg，利托那韦33.3mg；口服液每1ml含洛匹那韦80mg，利托那韦20mg。儿童 7～15kg者，LPV 12mg/ （kg·次）和RTV 3mg/（kg·次）；15～40kg者，LPV 10mg/（kg·次）和RTV 2.5mg/（kg·次），2次/天。青少年同成人量 LPV 400mg/次，RTV 100mg/次，2次/天。②茚地那韦（IDV）：儿童 500mg/（m ²·次），3次/天，空腹服用。青少年同成人量 800mg/次，3次/天。③利托那韦（RTV）：青少年同成人量。在服药初至少用2周时间将服用量逐渐增加至600mg/次，2次/天。

儿童病例常采用联合抗病毒治疗。

①<3岁儿童：首选方案：ABC（或AZT） +3TC+LPV/r 。替代方案：ABC（或AZT） +3TC+ NVP。特殊情况（指因显著药物毒性、药物互相作用或药物提供障碍而导致首选或替代方案不能施行时）：d4T+3TC+LPV/r；d4T+3TC+NVP。②3～10岁儿童以及体重<35kg的青少年：首选方案：ABC+3TC+EFV。替代方案：ABC+3TC+NVP；AZT+3TC+EFV；AZT+3TC+NVP；TDF+3TC（或FTC）+EFV；TDF+3TC（或FTC） + NVP。特殊情况（同上）：d4T+3TC+EFV；d4T+3TC+NVP。③10～19岁体重≥35kg的青少年：首选方案：TDF+3TC（或FTC） +EFV。替代方案：AZT+3TC+EFV；AZT+3TC+NVP；TDF+3TC（或FTC） + NVP。特殊情况（同上）：ABC+3TC+EFV；ABC+3TC+NVP。注意：美国FDA建议，LPV/r口服液应避免用于早产儿直至其预产期后14天，或避免用于小于14日龄的足月儿。美国FDA批准EFV用于3月龄～3岁且体重≥3.5kg者；但WHO暂不建议其用于3岁以下儿童。治疗中应常规进行病毒载量监测。若病毒载量高于1000拷贝/ml，应在3～6个月后复查。此时，若低于1000拷贝/ml，则继续维持一线治疗方案；若仍高于1000拷贝/ ml，则改用二线治疗方案。

①曾使用过以NNRTI为基础治疗方案者：首选方案：ABC+3TC+LPV/r。替代方案：ABC+3TC+LPV/r；TDF+3TC（或FTC）+LPV/r。②曾使用PI为基础治疗方案者：<3岁者首选不更换一线治疗方案。替代方案：AZT（或ABC）+3TC+NVP。3～10岁者首选方案为AZT（或ABC） + 3TC+EFV。替代方案：ABC（或TDF）+3TC+NVP。③≥10岁者，若一线方案中使用过d4T或AZT，则二线方案为TDF+3TC（或FTC）+ATV/r（或LPV/r）。若一线方案中使用过TDF，则二线方案为AZT+3TC+ATV/r（或LPV/r）。④≥10岁的HIV和TB联合感染者：加用LPV/r口服。⑤≥10岁的HIV和HBV联合感染者：AZT+TDF+3TC（或FTC）+ATV/r（或LPV/r）。

1） 接受结核病治疗期间开始抗逆转录病毒治疗的方案：①<3岁：2个NRTIs类药物+NVP，确保剂量为200mg/m ²；或AZT+3TC+ABC；②3岁：2个NRTIs类药物+EFV；或AZT+3TC+ ABC。

2） 接受抗逆转录病毒治疗（2个NRTIs类药物+EFV或 NVP方案）期间开始结核病治疗者：①<3岁：继续NVP，确保剂量为200mg/m ²；或AZT+3TC+ABC；②>3岁：如接受EFV者，继续原方案；如接受NVP者，更换为EFV；或AZT+3TC+ABC。

3） 接受抗逆转录病毒治疗（2个NRTIs类药物+LPV/r方案）期间开始结核病治疗者：①<3岁：AZT+3TC+ABC；或以NVP替代LPV/r，确保剂量为200mg/ m ²；或继续LPV/r，考虑加用RTV直至其与LPV等量；②>3岁：AZT+3TC+ABC；或继续LPV/r，考虑加用RTV直至其与LPV等量；或以EFV替代LPV/r（以NNRTI为基础的方案未出现过失败者）、考虑二线治疗方案（以NNRTI为基础的方案曾出现过失败者）。

抗逆转录病毒治疗抑制病毒复制和改善免疫功能的效果可通过定期检测HIV病毒载量和CD4 ⁺T淋巴细胞数来评估。治疗第30天，病毒载量下降至500～1000拷贝/ml提示病毒被抑制，4个月（16周）病毒载量应低于检测下限（400拷贝/ml）。若治疗6个月病毒载量仍高于下限，应分析药物和依从性原因，考虑是否治疗失败，并确定更换二线治疗方案。抗病毒开始后每1～3个月检测CD4 ⁺T和CD8 ⁺T淋巴细胞数，治疗1年后 CD4 ⁺T淋巴细胞计数平均增加150/mm ³，同时机会性感染减少，儿童生长发育指标得到改善。若再次出现机会性感染或持续性低CD4 ⁺T细胞计数，应结合病毒载量检测评估是否治疗失败。治疗失败包括以下3种状况：①临床失败：指进行6个月有效治疗后，出现新发或复发处于WHO临床3期或4期的临床事件（10岁以上新发或复发处于WHO临床4期的临床事件）；②免疫学失败：5岁以下儿童CD4 ⁺T淋巴细胞持续低于200个/mm ³或小于10%；5岁以上CD4 ⁺T淋巴细胞持续低于100个/mm ³；③病毒学失败：指开始治疗后每隔3个月的连续2次HIV病毒载量均高于1000拷贝/ml。也就是说，在抗病毒药物治疗6个月后才能决定该方案是否病毒学失败。

HIV感染和AIDS育龄期女性应避免妊娠；HIV感染和AIDS孕妇应规劝其终止妊娠。

对于HIV感染的孕妇，无论其临床分期或CD4 ⁺T淋巴细胞计数如何，均建议尽早开始抗逆转录病毒治疗（ART）。推荐TDF+3TC（或FTC） +EFV为一线治疗方案，在妊娠期和产后哺乳期使用。其子女需要接受抗逆转录病毒药物的预防，应根据母亲是否接受治疗及是否母乳喂养等具体情况选择不同的预防方案。

1） 母亲怀孕期间诊断为HIV感染者：NVP 6周。如为人工喂养，可用AZT替代NVP；如有记录接受抗逆转录病毒治疗的母亲分娩时达到病毒抑制的疗效并采用人工喂养时，可缩短为4周；如为母乳喂养，且明确母亲在分娩前4周内才开始抗逆转录病毒治疗时，可考虑延长NVP预防至12周。

2） 母亲在分娩时或产后即诊断为HIV感染并计划母乳喂养者：NVP 6周。可考虑延长至12周。若计划人工喂养者：NVP 6周。可用AZT替代NVP，并可缩短为4周预防。

3） 出生后婴儿或母亲HIV抗体检测确定为HIV暴露并接受母乳喂养者：早期行PCR诊断试验，并立即开始NVP方案，强烈建议延长至12周。若为人工喂养者：无需药物预防，早期行PCR诊断试验，如确定感染，则开始治疗。

4） 母亲接受抗逆转录病毒治疗但因各种原因在哺乳期间中断治疗者：用NVP至母亲再次开始抗逆转录病毒治疗6周后，或结束母乳喂养1周后。

国内2011年指南推荐NVP和AZT用量用法见上。2013年WHO最新推荐用法如下：①NVP：新生儿出生体重<2000g者，2mg/（kg·次）；2000～2499g者，10mg/次；≥2500g者，15mg/次，每天1次，用至满4～6周龄。6周龄～6月龄者，20mg/次，6～9月龄者，30mg/次，9月龄～断奶时，40mg/次，每天1次。②AZT（仅用于人工喂养婴儿）：新生儿出生体重<2000g者，2mg/（kg·次）；2000～2499g者，10mg/次；≥2500g者，15mg/次，每天2次，用至满4～6周龄。

建议终止母乳喂养，提供人工喂养咨询服务。

1） 对不愿意接受人工喂养的母亲和家庭，而母亲接受ART治疗的婴儿，生后前6个月应完全母乳喂养，随后逐渐增加辅食过渡，母乳喂养可持续到1周岁。

2） 避免混合喂养，因为混合喂养导致从母乳中获取的抗病毒药物减少，HIV感染的危险高于母乳喂养和人工喂养。