肿瘤生物标志物是指在肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生的或者是由机体对肿瘤细胞反应而产生的，反映肿瘤存在和生长的一类物质，主要有胚胎抗原、糖类抗原、天然自身抗原、细胞角蛋白、肿瘤相关的酶、激素以及某些癌基因等。它们或不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或在肿瘤组织中的含量大大超过在正常组织里的含量，它们的存在或量变可以提示肿瘤的性质，借以了解肿瘤的组织发生、细胞分化、细胞功能，以帮助肿瘤的诊断、分类、预后判断以及治疗指导。

从临床诊断肿瘤的需求考虑，人们设想的理想肿瘤生物标志物应具有以下特性：①灵敏度高，使肿瘤能早期发现，早期诊断；②特异性好，即肿瘤患者为阳性，而非恶性肿瘤患者为阴性，因此，能对良、恶性肿瘤进行鉴别；③能对肿瘤进行定位，即具有器官特异性；④与病情严重程度、肿瘤大小或分期有关，即肿瘤越大或越晚期，肿瘤标志物浓度越高；⑤监测肿瘤治疗效果，即肿瘤标志物浓度增高或降低与治疗效果密切相关；⑥监测肿瘤的复发，即肿瘤治疗后肿瘤标志物浓度降低，肿瘤复发时明显升高；⑦预测肿瘤的预后，即肿瘤标志物浓度越高，预后越差，反之亦然。但至今还没有一种肿瘤标志物能完全满足上述要求。

由于肿瘤标志物的来源和性质非常复杂，所以至今还未有一个统一的肿瘤标志物分类方法。综合各种专业书籍以及学术报告，肿瘤标志物分类大致有两种：其一按肿瘤标志物的功能分为：接触（暴露）生物标志物（exposure biomarker）；效应生物标志物（effect biomarker）；易感性生物标志物（susceptibility biomarker）；诊断生物标志物（diagnosis biomarker）；预后生物标志物（prognosis biomarker）；监测标志物（monitor biomarker）。第二是按肿瘤标志物本身的化学特性，主要包括：①蛋白质类标志物；②糖类标志物；③酶类标志物；④激素类标志物；⑤脂类标志物；⑥核酸类标志物。