小分子代谢物通常指在生物体内实现代谢过程的小分子有机化合物（相对分子量小于1000），主要包括肽、碳水化合物、脂类、核酸以及异源物质的催化产物等。其作用是参与生物体新陈代谢、维持生物体正常生长功能和生长发育。

肿瘤发生、发展的病理变化往往造成机体基础代谢发生相应改变，进而引起小分子代谢物种类或浓度发生对应的变化，最终造成与正常个体之间代谢谱的差异。代谢组学以小分子代谢物为研究对象，对患者与健康志愿者的生物样本（包括血液、尿液、痰液、泪液等各种生物体液及细胞和组织的提取液）进行分析，可以预测早期肿瘤细胞表型的改变，从而使得在肿瘤细胞表型改变前，即在肿瘤的代谢组发生微小的改变时做出诊断，在很大程度上可发现新的早期诊断特征性代谢小分子，作为肿瘤早期诊断的生物标志物。

目前已报道的肿瘤特异性代谢产物分为以下几类：①蛋白质代谢产物（氨基酸）。②核酸代谢产物（核苷酸）。③脂类代谢产物。④糖代谢产物。

运用代谢组学技术从机体的动态代谢途径寻找肿瘤特异性代谢产物为近年的研究热点，在前列腺癌、大肠癌、胰腺癌、白血病、乳腺癌、卵巢癌、口腔癌、肝癌、膀胱癌等肿瘤标志物筛选中广泛应用。比如肌氨酸能调节肿瘤细胞的浸润和迁移，可能为早期诊断前列腺癌的标志物，提示预后不良；α-生育酚可能成为鉴别肾细胞癌中肿瘤组织与非肿瘤组织的标志物；骨肉瘤中三羧酸循环和糖酵解、脂质代谢显著下调，同时氨基酸代谢上调，多胺代谢增强尤为显著，可能为骨肉瘤的特征性表现；次黄嘌呤可能成为诊断淋巴瘤的标志物等。但这些研究目前尚处于起步阶段。

小分子代谢组分在肿瘤形成过程中发挥了重要的作用。代谢组学技术全方位地展示了肿瘤机体小分子代谢物的全貌，将已被证实、有待研究及与机制相关的多种生物标志物同时显示在一张色谱图上，这种整体性、宏观性、高通量、廉价、快捷的特点使其在肿瘤代谢产物的检测和生化标志物的筛选方面具有无可比拟的优势。但是代谢组学在肿瘤中的应用目前仍处于初级阶段，存在分析手段有限、质谱数据库不完善、取样技术有待标准化等不足之处。此外，代谢组学技术在实体肿瘤标志物筛选中的应用为近年研究热点，而在血液系统肿瘤标志物筛选方面则报道较少。迄今为止尚未有经代谢组学鉴别出的标志物被应用于常规临床实践。目前，经由代谢组学方法筛选的差异代谢产物只有与临床数据相结合，经过更大规模前瞻性的临床队列研究得以最终证实其在肿瘤诊断、治疗、疗效评估方面的敏感性和特异性，才可最终作为肿瘤标志物应用于临床，为恶性肿瘤早期诊断、确切分型以及预后评估、个体化靶向治疗提供依据。