筛检是恶性肿瘤早发现、早诊断和早治疗的重要策略，预期可达到改善患者预后、延长生存期、提高生存质量，并最终降低肿瘤死亡率的目的。然而近年来，筛查的实际效用引起了不少的争议。例如，《美国医学会杂志》针对乳腺癌和前列腺癌筛查的研究报告指出，这两种肿瘤在美国开展了20年的筛查后，乳腺癌确诊数上升40%，但这些病例主要是非浸润性的肿瘤；与此类似，PLCO研究发现，筛检组前列腺癌的检出率较对照组高22%，但两组前列腺癌的死亡率并无显著差异 ^［32］。因此，不合理的筛检策略可能会带来过度诊断和过度治疗的问题，不仅损害成本效益，而且对于参加筛检的个体而言也是利弊参半，筛检阴性的个体常常需要定期体检，增加筛检对象的经济负担和精神压力，而筛检阳性的个体确诊后往往处于肿瘤的早期阶段，无需治疗，但无疑将给患者本人造成巨大的精神压力，影响其生活质量。因此，筛检不仅仅是科学和技术问题，同时也是心理、人文和伦理的问题。肿瘤筛检的应用需要进行效果评价、效益分析，甚至应用后的评价与调整，不断改进筛检方案，以降低肿瘤发病率和死亡率。

近年来，随着基因组研究技术的迅速发展，全基因组关联研究、全基因组测序研究等在系统阐述肿瘤遗传因素中取得了重要进展，这些进展推动个体肿瘤风险预测，为肿瘤干预的个体化提供了可能 ^［33］。目前，一些研究在应用遗传易感位点进行肿瘤风险预测中已经开展了有益的尝试 ^［34］。例如，在欧美人群中应用前列腺癌易感位点均可显著提高前列腺癌个体风险预测的能力，对传统因素如前列腺表面抗原（PSA）的诊断能力具有明显改善效果。与此类似，加入遗传位点的信息也可以明显提高传统Gail模型对乳腺癌风险预测的价值。然而，目前遗传因素进行肿瘤个体风险预测尚存在争议，有学者认为遗传因素在临床肿瘤诊断和治疗中应用价值有限，不能达到理想的效果，即使与传统因素相比，对肿瘤风险预测精度的改善效果有限 ^［35］。但是，遗传因素进行肿瘤风险预测不仅具有其固有的优势，包括稳定、易测、无创、价廉等特点，而且其对传统因素确实有明显改善作用 ^［36］，如何创新性地运用更好的模型将其与传统因素结合是我们面临的重要挑战。