病例3
莫名腹痛突发癫痫无从下手 另辟蹊径简单试验顺理成章
急性腹痛是临床医生最头痛的临床急症，因其病因复杂，有时候查了一圈也发现不了原因，特别是当问题并不来自腹部脏器，而只是全身性疾病的一个表现时。这时候医生的基本功扎实与否就会体现出医生的临床处理水平，更为有趣的是，有时候急性腹痛的诊断往往不需要太复杂的检查和检验。接下来的故事一定会让你大呼过瘾。
对奇怪的腹痛毫无头绪，患者突发意识不清
每次遇上小黄，我总要和他聊上几句，看看他这边最近有没有遇到有意思的患者。小黄一听我又想听故事了，便也来劲了：“正好最近碰上了一个很少见的病例，和你分享一下。”
这是一位22岁的女性患者，已婚，剖宫产术后已5个月，近3个月每逢经期就下腹痛，程度较为剧烈。患者既往无痛经史，这一次来我院是因第3次腹痛，出现在经期第1天，门诊拟以急性盆腔炎收入院。查体显示患者生命体征均正常，全身皮肤黏膜无黄染，浅表淋巴结无肿大。患者心肺功能正常，下腹正中脐耻间见长约10 cm竖行手术瘢痕，腹软，下腹轻压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及。妇科检查显示患者外阴发育正常，子宫后位，正常大小，表面光滑，宫底有压痛，双侧附件区未及包块，有可疑压痛但无反跳痛。所以妇产科首先诊断为急性盆腔炎、痛经。
小黄说完后问我：“你认为痛经的可能性有多大？”
我想了想说：“妇产科的知识我都快还给老师了，痛经的问题还真不好回答，不过我想到的是产后，特别是剖宫产后会不会出现子宫内膜异位症的情况，所以患者每逢经期出现腹痛。”
小黄说：“如果患者后来没发生一些突然的变化，我们可能就这么下诊断了。”
我赶紧问道：“后来发生了什么呢？”
小黄说：“就在住院的第2天早晨，患者出现腹痛，伴有晕厥，无恶心及呕吐，查体显示腹部压痛并不明显，与其症状不平行。第3天患者的生化类检查显示丙氨酸氨基转移酶（ALT）81 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）85 U/L；血常规检查显示白细胞4.9×109/L，中性粒细胞62%，血红蛋白110 g/L，超敏C-反应蛋白＜1 mg/L。由于担心是肠系膜栓塞，我们为患者做了超声检查，超声所见肠系膜无明显肿大淋巴结，肠系膜动、静脉显示部分血流通畅，所以排除了肠系膜栓塞。”
我困惑地问道：“症状与体征不相符，腹痛又都发生在经期，这到底会是什么病呢？”
小黄说：“是啊，即使是妇产科大主任也感到困惑。于是我们又为患者做了一次盆腔的超声检查，超声所见子宫大小、形态正常，峡部前壁见一深0.6 cm切迹，与宫腔相通，肌层回声均匀，未见明显异常回声光团，宫腔线清，内膜双层厚0.6 cm；双卵巢大小正常，右卵巢旁可见一0.8 cm×0.5 cm的囊性暗区，界清，后方回声增强，内透声可；盆腔内未见明显游离液性暗区。妇产科还是考虑患者可能是子宫剖宫产切口内膜异位，于是按子宫内膜异位症行药物治疗，行宫腔内放置左炔诺孕酮宫内节育系统（曼月乐），同时对症止痛治疗，并予患者塞来昔布胶囊（西乐葆）、吗啡片口服。”
我问道：“这样治疗后，患者的症状有改善吗？”
小黄答道：“不仅没有丝毫改善，而且怪事发生了。在入院的第4天下午，患者再次出现腹痛，于是我们为她注射了杜冷丁针镇痛，才过了约5分钟，患者就出现四肢抽搐、牙关紧闭、双眼上翻、口唇发绀。当时患者神志不清，呼之不应，但无口吐白沫，抽搐持续了约1分钟才有所好转。我们于是请神经内科急会诊，为患者查体后未发现神经系统异常，考虑是继发性癫痫，建议立即行急诊头颅CT检查。不过由于患者烦躁不安，无法配合，故返回病房，这时发现患者不回答问题，在床上反复翻身，双手间断做摸索动作。我们又请心理科急会诊，考虑是癫痫后器质性精神障碍，也建议要先做CT检查。后来，患者在肌肉注射（肌注）安定10 mg及静脉注射（静注）安定5 mg后完成CT检查。”
我问：“CT检查有什么发现吗？”
小黄说：“CT检查没有任何发现，不过患者急诊的生化指标里却有明显异常，钠118 mmol/L，钾4.10 mmol/L，氯84 mmol/L，血浆渗透压计算值254 mOsm/L，肌钙蛋白I定量＜0.01μg/L。”
我问道：“患者再怎么胃口不好也不至于血钠低到如此程度啊！这时候是不是要请出我们的楚院长了，没有他解决不了的问题。”
从电解质严重异常入手，晒尿试验揭开谜底
小黄说：“是啊，就在患者入院的第5天，妇产科终于请楚院长查看患者了。患者刚入院时查血钠显示133 mmol/L，虽略低于正常值，但无意义。仅两天时间，患者血钠突然严重下降且伴有抽搐，我们考虑是低钠血症引起的神经症状，所以需要明确患者的低钠是继发还是原发。楚院长说引起低钠血症的原因有：①脑耗盐综合征，多在开颅手术后发生，本患者无此病史故可排除；②抗利尿激素不适当分泌综合征（SIADH），多为肿瘤、口服抗精神病药物、肺部感染引起，本患者入院后已完善各项化验和检查，可排除肿瘤及肺部感染，再次向家属追问病史，排除口服抗精神病药物引起的低钠血症；③原发性肾上腺皮质功能减退症，需查血皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）；④血卟啉病引起的腹痛可合并低钠血症。楚院长建议我们查一下患者的血皮质醇和ACTH，以进一步明确诊断，同时需对患者进行补钠治疗。”
我叹道：“唉，还是楚院长厉害！基础知识扎实，功力深厚。后来怎么样啦？”
小黄说：“先不急着说结果，再说个小插曲，这位患者在补钠治疗时，由于妇产科医生急于想让血钠恢复正常，所以短短的4小时里患者的血钠一下子升到128 mmol/L，结果患者出现神志不清，妇产科又赶紧让我们会诊。”
我说：“是不是过快地补钠可致脱髓鞘脑病即脑桥中央髓鞘溶解症，导致缄默性昏迷？”
小黄说：“是啊，我们楚院长之前也交代过她们，但她们没注意听。”
我说：“医学处处有陷阱，也处处有学问啊。那后来搞清楚这位患者患的到底是什么病了吗？”
小黄说：“别急，谜底很快就会揭开。我先跟你讲一下我们做过的试验，我们将患者的小便和正常人的小便置于太阳底下，结果过了一会儿，患者的小便呈现深红色。”
我惊呼：“这么神奇的事情！是不是代谢方面的疾病？”
小黄说：“是代谢性疾病，而且的确很罕见，是急性间歇性血卟啉病，又称肝性血卟啉病。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，如果体内与血红素合成有关的酶的活性降低，会使卟啉及卟啉前体合成增加且在体内堆积。卟啉代谢产物引起多器官功能受损，使临床症状表现多样。血卟啉病的症状有间歇性腹痛、神经精神症状、心动过速、光感性皮肤损害。根据卟啉代谢紊乱的部位，血卟啉病可分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病。肝性血卟啉病为常染色体显性遗传病，在卟啉代谢合成胆红素的过程中，由于缺乏卟胆原合成酶，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，并通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟啉原在体内合成增多。它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递中起毒性作用，进而引起本病的发作。”
我说：“真厉害，一口气说了这么多，那你说说看，是什么因素诱发本病的呢？”
小黄说：“增强δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶（ALA合成酶）作用的药物如巴比妥酸盐、磺胺药、灰黄霉素、女性激素及某些避孕药，以及饮酒、饥饿或低糖饮食、感染、创伤、精神刺激等可诱发本病，或使本病发作期症状明显加重。甲氧氯普胺、麦角类药物、利福平也可诱发本病，本病女性患者的发作可与月经、妊娠有关。卟啉病是引起SIADH和低血钠的原因之一。”
我说：“那要如何治疗呢？”
小黄说：“首先，要避免诱因，如过劳、精神刺激、饥饿、感染等；其次，要高糖饮食、禁酒，如果是急性发作，则立刻行10％葡萄糖液静脉滴注，速度为100～150mL/h，或者25%葡萄糖液连续滴注24小时，速度为40～60 mL/h，再配合高糖饮食，能使症状缓解。对少数急性发作与月经周期有明显关系的病例，使用雄激素、雌激素或口服女性避孕药治疗有疗效；氯丙嗪可减轻腹痛、缓解神经精神症状；对严重腹痛、四肢痛及腰酸背痛者，可用阿司匹林治疗；纠正水、电解质代谢紊乱，对抗利尿激素释放过多者应限制水分摄入；对急性发作时偶见低镁血症表现者，应补充镁盐。”
我说：“这病虽罕见，但治疗起来却并不是太难，费用也不太高。其实关键还是在诊断，这才是医生的价值所在。那如果是在很危重的情况下，这病还有什么治疗办法吗？”
小黄说：“书上说输血也是抢救危急血卟啉病患者的有效手段，剂量为每次3～6 mg/kg，24小时内不超过6 mg/kg。再就是静脉放血。”
我问：“那患者有家族史吗？”
小黄说：“我们再次追问患者，她想起其母亲产后月经期曾有类似症状，发作过一次，后自愈。”
感悟
患者经过上述治疗后很快就恢复正常了，后来患者的检查结果显示丙氨酸氨基转移酶68 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶64 U/L，钠139 mmol/L，钾4.01 mmol/L。这个病例是我听过的第一个急性间歇性血卟啉病病例。以前我也看过实用内科学方面的内容，但由于没有实际遇到过，所以真是没有什么印象。“患者是最好的老师”这句箴言，只有亲身经历过方能体会，也只有在实践中才能获得对相关疾病的深刻认识。相信再遇见这样的患者，我们将会有信心进行正确的诊断和治疗。