现代医学和技术的快速发展，不仅在不断地改变着人们的生活，也正在改变着医学工作者甚至每个普通人对于疾病的认识和认可。遗传代谢病作为一大类特殊疾病的总体，不断提醒现代医学工作者，我们需要更加系统和全面地认识这类疾病，它们很可能是我们职业生涯中将要面对的一种新的疾病，一个新的挑战。本书的诞生正是基于这样一个目的，那就是，希望普通医学工作者阅读本书后能改变对遗传代谢病的态度，能够认识到不是所有的遗传代谢病都不能治疗，现代医学正渐渐改变着这一现状，医学工作者的一点努力很可能改变一个人甚至一个家族的命运。

本书共分为十五章，对常见的氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病、溶酶体贮积症和线粒体病等进行较为全面和系统的介绍，包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗，适合医学工作者用于提升对于此类疾病的认识。第2版增加了遗传代谢病作为一大类疾病总的分子遗传、生化机制，常见的临床表现、实验室检查以及新生儿筛查等内容，有助于医学工作者对遗传代谢病的致病机制、实验室诊断、临床干预及预防有全面的了解。对常见的氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病不仅保留了第1版的内容，还增加了近年来被大家逐渐了解的溶酶体贮积症、线粒体病等能量代谢障碍的疾病，并对每类疾病增加了代谢通路的图解，有利于对各种疾病代谢途径更加形象的理解。

由于撰稿时间紧，编者水平有限，难免有疏漏之处，本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注“人卫儿科”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。