现代医学和技术的快速发展，正在大大地改变着我们的生活，也正在改变医学工作者甚至我们每个普通人对于疾病的认识。遗传代谢病作为一大类特殊疾病的总体，不断提醒现代的医疗工作者，我们需要更加系统和全面地认识这类疾病，它们很可能是我们职业生涯将要面对的一类新的疾病，一个新的挑战。本书的诞生正是基于这样一个目的，我们希望能改变普通医学工作者对于遗传代谢病诊疗的态度，不是所有的遗传代谢病都不能治疗，现代医学正渐渐改变着这一现状，我们医学工作者的一点努力很可能改变一个人甚至一个家族的命运。

本书共分为十二章，主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面和系统的介绍，包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗，在遇到可疑病例时具有较强的适用性和指导性，适合医学工作者在疾病的各个层面认识遗传代谢性疾病。对于普通医学工作者而言，本书有以下三个特色：一是提供众多遗传代谢病的遗传病理学信息，医学工作者通过查阅此书，可以获得相关疾病的最新的分子信息，从基因的角度认识遗传代谢病，并借助现代的分子诊断技术获得疾病的具体分型，帮助我们认识疾病，从而有益于治疗；第二个特色是首次提供详细的实验室检查参数和参考范围，有助于临床医师做出遗传代谢病的怀疑诊断；第三个特色是提供遗传代谢病治疗包括药物、基因疗法或手术等的最新病例报道。我们希望此书能改变更多医学工作者，尤其是儿科医生对于遗传代谢病不能治疗的传统错误观点。

本书参编人员均为年轻的、具有博士学历的医学工作者，长期从事遗传病检查、诊断和治疗，由于撰稿时间紧、我们的水平有限，尤其所涉及的临床知识有可能不够深入，难免有疏漏之处，请同行及前辈、广大读者不吝赐教！

八一儿童医院的任晓暾、王三梅、马秀伟医生对本书涉及临床方面的内容进行了细致的审核和指导，钱雪梅老师对此书的整理做了大量的工作，在此表示诚挚的感谢。此外，人民卫生出版社为出版本书做了大量工作，在此一并表示感谢。