病例5

一、临床病史

患者，男性，23岁。主因“进行性左半身麻木无力5个月”入院。患者5个月前无明显诱因出现左手拇指、食指、中指麻木，伴有颈部拉扯样痛，逐渐发展至左上下肢麻木乏力，无头痛、头晕、发热、呕吐、视物模糊、言语不利等。

二、影像检查

三、诊断

手术切除病理显示为原始神经外胚层肿瘤。

四、讨论

原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）是一种较为罕见的神经外胚层来源肿瘤，具有向神经元、胶质细胞及室管膜细胞等分化的潜能。2007年WHO新的分类中将PNET与小脑髓母细胞瘤并列，同归于胚胎性肿瘤，并把髓母细胞瘤限定为发生在小脑，而把发生于幕上的大脑半球、脑干以及脊髓的类似肿瘤称为PNET。

中枢神经系统PNET通常发生在儿童时期，青少年罕见，是儿童脑恶性肿瘤的最常见类型。美国的脑肿瘤登记处统计的发病率为每年0.26/10万，占所有脑肿瘤的1.8%。大约一半的患者颅内压升高，常见头痛、共济失调以及恶心症状。所有的脑PNET均为WHO Ⅳ级，具有浸润性及快速生长的特点，有沿脑脊液播散的倾向。10年生存率为49%~55%，很容易复发。

MRI是中枢神经系统PNET相对有效的检查方法。肿瘤位置常较深，多发生在幕上大脑半球皮髓质交界处，以额颞叶多见。PNET具有沿脑脊液种植播散的特点，播散种植多发生在脑室内或蛛网膜下腔，表现为结节团块状病灶。肿瘤体积一般较大，多呈类圆形，可呈轻度分叶状。虽然PNET恶性程度较高，呈浸润性生长，但是肿瘤与周围结构边界较清楚，瘤周水肿轻。中枢神经系统PNET坏死和囊变可多达65%~85%。坏死呈散发型，囊变范围可大可小，而实性肿块比例较高，这与其他颅脑常见恶性肿瘤坏死特点明显不同。这可能与肿瘤血供丰富且肿瘤细胞排列紧密而使其瘤内组织不易发生坏死有关。部分肿瘤病灶可见钙化。肿瘤实质部分为T1WI低或等低信号，T2WI呈高或稍高信号，DWI呈高信号。增强后病灶实质多呈明显强化，囊壁可见强化。肿瘤可出现明显的占位效应。

幕上PNET由于发病率低而常被误诊为其他肿瘤。鉴别诊断应包括生殖细胞肿瘤、室管膜母细胞瘤、星形细胞肿瘤、脉络丛肿瘤和淋巴瘤。生殖细胞肿瘤：多见于松果体区及鞍上，发病年龄高峰为12~14岁，高度恶性，可沿脑脊液播散种植，肿块多呈实性，其内信号混杂，增强后明显强化，常伴有内分泌紊乱症状。室管膜母细胞瘤：组织学特征为丰富、致密的未分化小细胞，好发于小儿，CT密度及MRI信号改变与幕上PNET相似，预后不佳，常沿脑脊液通路转移和种植。星形细胞肿瘤多发生于深部白质，低级别星形细胞瘤的瘤周水肿不明显，强化程度也不高，占位效应不明显；高级别胶质瘤的瘤周水肿多明显，且边界不清，常有不均匀的环状强化。脉络丛肿瘤：典型表现为脑室内等密度或略高密度分叶状病灶，T1WI呈等信号，T2WI呈略高信号，肿瘤内可见点状钙化，增强后扫描均呈明显不均匀强化，多伴交通性脑积水。淋巴瘤：T1WI呈稍低信号，T2WI信号不高，易多中心生长，有较明显的瘤周水肿，且囊变坏死区少见，多呈均匀强化。

参考文献

1.Brem SS，Bierman PJ，Black P，et al.Central nervous system cancers：Clinical Practice Guidelines in Oncology.J Natl Compr Canc Netw，2005，3：644-690.

2.Nowak J，Seidel C，Pietsch T，et al.Systematic comparison of MRI findings in pedicatric ependymoblastoma with ependymoma and CNS primitive neuroectodermal tumor not otherwise specified.Neuro Oncol，2015，17：1157-1165.

3.Gessi M，Setty P，Bisceglia M，et al.Supratentorial primitive neuroectodermal tumors of the central nervous system in adults：molecular and histopathologic analysis of 12 cases.Am J Surg Pathol，2011，35：573-582.

4.常晓腾，陈自谦，张俊祥，等.中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤的MRI表现及病理对照.中国CT和MRI杂志，2015，13：4-6.

5.李维粤，许乙凯，陈婉琪，等.中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤CT、MRI特征（附9例分析）.实用放射学杂志，2013，29：1210-1213.

（陈 钰）