先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）指由胚胎期脊柱椎体发育异常引起的脊柱畸形，可单独存在，也可与其他先天性异常导致的器官缺陷形成综合征。

先天性脊柱侧弯。

先天性脊柱侧凸的病因尚未完全阐明，目前研究主要集中在遗传因素，其本质是胚胎期椎体（体节）形成异常。这一过程受到WNT、NOTCH及FGF通路共同调节。目前研究人类先天性脊柱侧凸的候选基因包括 PAX1、 WNT3A、 DLL3、 SLC35A3、 T（ Brachyury）和 TBX6。近来发现 TBX6基因复合杂合突变可解释约10%的中国汉族先天性脊柱侧凸患者的发病。此外，母孕期不良环境因素的暴露包括维A酸、丙戊酸、糖尿病、低氧、一氧化碳、乙醇等也可能导致先天性脊柱畸形。

先天性脊柱侧凸在活产婴儿中的发病率约为0.5/1000~1/1000，部分患者有家族聚集现象，但目前认为散发情况较为常见。

先天性脊柱侧凸的临床定义为椎体结构异常导致的脊柱侧方弯曲超过10°，可呈“S”或“C”形。大体表现为直立时两肩不等高、一侧腰部皱褶、腰前屈出现背部不对称（“剃刀背”），有时可见骨盆两侧不对称、步态异常等。影像学特点主要为椎体形态异常，目前临床上根据此将先天性脊柱侧凸分为三型：Ⅰ型——椎体形成障碍型（如楔形椎、半椎体或蝴蝶椎等）；Ⅱ型——椎体分节不良型（如阻滞椎、骨桥形成等）；Ⅲ型——混合型。此外，先天性脊柱侧凸还可伴发其他系统缺陷，如椎管内畸形、先天性心脏病等。

先天性脊柱侧凸的诊断主要依靠体格检查和影像学表现。体格检查时需进行视诊和触诊，观察患者有无双肩不等高、剃刀背、脊柱序列弯曲等典型征象，有无其他骨骼畸形。此外还需进行神经系统检查，观察患者有无肌张力增高或低下，有无四肢感觉异常。确诊需进行X线或CT摄片，观察患者椎体有无发育结构性异常，并据此进行临床分型。

先天性脊柱侧凸与其他脊柱侧凸鉴别要点主要在影像学检查有无先天性椎体结构异常，即椎体形成障碍或分节不良。

生长发育期间原因不清的脊柱侧凸，相对常见于青少年期起病患者，目前认为与平衡功能、本体感觉等神经系统异常导致的长期脊柱两侧肌力不平衡密切相关。

可分为神经源性和肌源性，继发于神经或肌肉疾病导致的脊柱两侧肌力不平衡，常见病因包括小儿麻痹症、脊髓空洞症、进行性萎缩性肌病等。

先天性脊柱侧凸的遗传致病机制目前尚未完全阐明，但已有明确的候选致病基因。有相关家族史的家庭可通过基因测序进行亲本潜在致病突变的筛查，但无法明确产前诊断。

先天性脊柱侧凸的治疗主要包括非手术治疗和手术治疗。

常见的非手术治疗包括支具治疗、理疗、石膏等，其原理为物理矫形，适用于畸形进展缓慢且程度较轻、骨骼尚未发育成熟、侧弯节段较长且脊柱相对柔软的患者。非手术治疗期间应进行密切随访，每4~6个月进行一次全脊柱正侧位X线检查，如侧弯进展迅速应及时调整治疗方案或尽早手术。

如快速进展、影响心肺发育或有神经损害危险者，应尽早进行手术治疗，一般理想的手术时机在3~5岁。手术方法主要包括病变椎体切除、凸侧阻滞生长、凹侧撑开、节段内固定等。对于生长空间大的幼儿患者较多采用生长棒技术进行内固定，并定期再次行撑开术保证脊柱生长。对于合并严重胸廓畸形、有心肺功能不全风险的患者，还需行胸廓扩大成形术或人工肋骨植入矫正胸廓畸形。

先天性脊柱侧凸相较于其他类型的脊柱侧凸具有起病早、进展快、畸形重、并发症多等特点，严重者可能继发心肺功能不全、神经功能受损。多数先天性脊柱侧凸患者接受手术治疗后长期预后良好，但需要定期随诊，有生长需要的患儿需定期进行撑开手术。

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