- 中国第一批罕见病目录释义
- 张抒扬
- 1059字
- 2020-08-29 07:54:15
26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester disease
定义
Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)是一种少见的组织细胞疾病,属于非朗格汉斯细胞组织细胞增多症之一。目前认为ECD属于炎性髓系肿瘤。
同义词
脂质肉芽肿病。
病因和发病率
目前发现50%~70%的ECD患者病变组织存在着 BRAF V600E突变,此外丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路其他基因突变(如 MAP2K1, NRAS, KRAS和 ARAF突变等)在ECD中有所报道。ECD总体发病率不详,至今全世界约有1000例ECD报道。中老年发病多见,男女发病率无明显差异。
临床表现
ECD的临床表现因受累部位不同而表现各异。常见的临床表现包括骨痛、多饮、多尿、突眼、皮疹、发热、胸闷、憋气等。绝大多数ECD患者在诊断时候都有骨骼受累,以下肢骨最为常见。同时多数患者还会有至少一处骨外器官受累,包括上颌窦、大血管、腹膜后、心脏、肺、中枢神经系统、皮肤、垂体和眶周。
骨骼X线为双侧长骨骨干的对称性骨硬化表现即骨髓质缺失,皮质不规则,骨膜增厚,MRI T1加权相散在信号缺失,T2加权相可见高低混合信号,骨扫描可见特征性的股骨远端和胫骨近端的 99mTc的异常放射性浓聚(图1)。
图1 ECD患者的典型骨扫描表现
诊断
ECD的诊断需要结合典型的临床表现、影像学特征和病理学特征。病理诊断是金标准。病理中发现组织中存在片状泡沫状组织细胞,伴有炎性细胞和多核巨细胞(Touton细胞)浸润以及纤维组织混合其中或包绕在外。组织细胞表达CD68和CD163,S100部分患者可以阳性,但不表达CD1a或CD207;电镜无Birbeck颗粒。
主要需要与其他组织细胞疾病相鉴别,如朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)和Rosai-Dorfman病(RDD)。LCH中CD1a阳性,同时电镜下可以看到特征性的Birbeck颗粒。RDD与ECD病理上并无绝对的鉴别诊断标准,典型的临床表现和骨扫描的特征以及 BRAF V600E突变有助于ECD的诊断(图1)。
治疗
ECD目前尚无标准治疗。由于ECD临床表现的高度异质性,例如一些患者仅有缓慢进展的单个器官受累,如单独垂体受累表现为尿崩症的患者,在经手术切除后病情可稳定多年不需要治疗;而另一些有重要脏器受累如中枢神经系统、心血管等,或者进展迅速的患者,则需要积极全身治疗。存在 BRAF V600E突变患者可以首选BRAF抑制剂治疗。而BRAF野生型患者可首选大剂量干扰素治疗(600~900MIU,每周3次)。
预后
ECD患者预后差别较大。早期诊断早期干预是关键。
(曹欣欣 李 剑)
参考文献
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