- 中华医学影像案例解析宝典：儿科分册
- 李欣 曾洪武
- 1310字
- 2020-08-29 06:15:16
案例7 反复癫痫发作10年
病例介绍
患者,男性,13岁。反复癫痫发作10年,经系统抗癫痫药物治疗后无效。否认外伤史。脑电图检查见癫痫波。实验室检查无阳性发现。1年前外院MRI平扫及增强检查示右顶叶皮质及皮质下异常信号、无强化。
影像学检查
图1-7 头部MRI表现
A～D.右顶叶局部脑皮质增厚,灰白质分界模糊,皮质下白质呈长T2 信号,自皮质向右侧侧脑室表面呈放射状走行
诊断要点与鉴别诊断
1.诊断要点
本例患儿右顶叶皮质局部增厚,T2WI与FLAIR见皮质及皮质下高信号病灶自皮质向侧脑室延伸,无明显占位效应,无水肿,结合患儿药物难治性癫痫病史,首先考虑局灶性脑皮质发育不良。
2.鉴别诊断
(1)结节性硬化症:
为常染色体显性遗传病,以不同器官错构瘤为特点。单发皮质结节与局灶性脑皮质发育不良影像及病理表现相似,鉴别困难,但结节性硬化症多表现为皮质及室管膜下多发结节,常见钙化,可伴有室管膜下巨细胞星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、肾脏血管平滑肌脂肪瘤等多系统病变,临床表现不仅有癫痫,皮肤病变为本病的重要特征,还可伴有智力障碍、面部皮脂腺瘤。依据典型临床和影像学表现可明确诊断。
(2)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤:
是一种混合性神经元-胶质细胞肿瘤,WHO分级为Ⅰ级,MRI表现为以皮质受累为主的多结节肿块或假囊性病灶,边界清楚,T2WI呈高信号,占位效应不明显,无水肿,无或轻度强化,可呈楔形尖端指向侧脑室,常伴有局灶性脑皮质发育不良。
(3)节细胞胶质瘤:
为混合性神经元-胶质细胞肿瘤,WHO分级Ⅰ～Ⅱ级,好发于皮质,常为囊实性,囊壁可见瘤结节,结节及囊壁可强化,钙化多见。
(4)闭唇型脑裂畸形:
神经元移行早期阶段生发基质形成障碍,或成神经细胞未移行,导致部分脑组织发育不全,形成贯穿于一侧大脑的脑裂。闭唇型脑裂畸形表现为横贯大脑半球的裂隙,裂隙周围衬以细小灰质结构,内侧与侧脑室体部相通,连接处侧脑室呈尖角样突起。
专家点评
该患儿有顽固性癫痫病史,MRI示右顶叶局部皮质增厚,灰白质分界模糊,皮质下T2WI与FLAIR序列见皮质下异常高信号病灶延伸至侧脑室旁,实验室检查及临床表现均不支持感染性病变,其首先可以排除。其次,该病例需与致痫性神经上皮肿瘤相鉴别,该患儿右顶叶皮质虽轻度增厚,但其结构、轮廓尚可见显示,未见明确新生物,因此可排除肿瘤性病变。由于右顶叶皮质增厚伴皮质下放射状高信号,呈“漏斗征”,且伴有难治性癫痫,因而首先考虑局灶性脑皮质发育不良。
局灶性脑皮质发育不良的特征是大脑皮质局部结构紊乱,出现异常神经元和胶质细胞,有不同程度的白质内异位神经元,髓鞘化程度减低,反应性胶质增生。本病是导致难治性癫痫最常见病因之一,是皮质发育畸形的一种。Palmini等根据有无皮质结构异常、异形神经元和气球样细胞,把本病分为4种类型:ⅠA、ⅠB、ⅡA及ⅡB型。ⅠA型仅有皮质结构异常,ⅠB型既有结构异常,又存在巨大神经元或者不成熟神经元,但是没有异形神经元或气球样细胞。ⅡA型存在异形神经元,但无气球样细胞,而ⅡB型既有异形神经元,又有气球样细胞。
MRI主要表现为局灶性皮质增厚、灰白质分界模糊,白质中出现异常信号,受累皮质下白质萎缩,脑回形态异常,邻近蛛网膜下腔增宽。在MRI各序列中,FLAIR及T2WI最敏感,常表现为灰白质分界模糊,白质内高信号。
(案例提供:黄明霞;点评专家:张增俊)