专家点评

前脑无裂畸形属器官源性畸形中的憩室畸形,是一种罕见的脑发育畸形,由于前脑部分或完全未分裂而引起。临床表现有智力发育落后、四肢肌张力异常、内分泌紊乱、癫痫、颅面部发育畸形等,预后差,死亡率高。

在妊娠3～8周时,神经管头端膨大形成三个脑泡,从头至尾依次为前脑泡、中脑泡、菱脑泡,前脑泡发育为端脑和间脑,脊索诱导了这一发育的过程,同时脊索参与面部中线结构的发育。当某些病理因素影响了脊索的诱导过程,前脑则不能分裂而形成单一脑室,脑中线结构消失,从而导致前脑无裂畸形发生,同时可伴颜面部的发育畸形。

DeMyer等根据中线结构及侧脑室畸形的严重程度将前脑无裂畸形分为三型,即无脑叶型、半脑叶型和脑叶型。①无脑叶型:畸形最严重,大脑半球完全不能分离,表现为单一巨大脑室,无大脑纵裂、大脑镰及胼胝体,丘脑融合,中线区动静脉结构缺如或发育异常,多数患儿常合并颅面部畸形、脑积水,此型患儿存活时间短。②半脑叶型:前脑不完全分裂,侧脑室初步分出枕角和颞角。半球后纵裂、大脑镰、静脉窦部分发育,丘脑分离,可见部分第三脑室结构,此型一般不合并面部畸形。③脑叶型:此型最轻,脑裂大部分形成,大脑半球和丘脑接近正常,额叶下部灰白质融合,脑室前角呈方形,透明隔仍缺如,大脑镰、动静脉接近正常。高分辨率MRI薄层扫描,能清晰显示大脑深部核团、间脑、大脑镰等结构,可以准确评估畸形的严重程度。