诊断

环氧丁烷（DEB）和丝裂霉素C（MMC）刺激的淋巴细胞染色体断裂试验提示染色体断裂增加，可考虑诊断FA。如果临床怀疑FA诊断而淋巴细胞染色体断裂试验的结果正常或可疑，不能除外回复性嵌合，可再以皮肤成纤维细胞检测。有下列之一基因改变，可确诊。

1.具有已知可导致常染色体隐性遗传FA的18个基因之一的双等位致病突变。

2.RAD51杂合致病突变，引起常染色体显性遗传FA。

3.FANCB 半合子致病突变，引起X连锁遗传FA。