- 中国第一批罕见病目录释义(手册版)
- 张抒扬
- 271字
- 2020-08-29 03:16:14
遗传咨询与产前诊断
范可尼贫血的遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传(RAD51-相关FA),或X连锁遗传(FANCB-相关FA)。
1.常染色体隐性遗传的FA
患者的同胞有25%可能遗传了双等位致病基因而发病,50%可能遗传一个致病等位基因而成为携带者,25%可能正常。杂合子携带者无症状。
2.常染色体显性遗传的FA
目前发现的RAD51-相关FA患者均为原发RAD51突变,其他家庭成员患病的可能性小。
3.X连锁遗传FA
女性携带者每次妊娠遗传致病基因的可能性为50%。遗传了致病基因的男性会发病,女性会成为无症状携带者。
如果已知家族致病基因,常染色体隐性遗传和X连锁遗传FA的亲属可以做携带者检测和妊娠产前检测。