三、诊断
贲门失弛缓症的诊断首先应对其症状有足够的认识，然后再选择合适的检查方法明确诊断。部分患者的诊断较难，因为其症状不够典型，这些患者多半发生胃食管反流病样症状，例如烧心、反流、胸痛。对于以咽下困难为主诉的患者，首先应鉴别是口咽型还是食管型咽下困难。在排除了口咽型的咽下困难后，再来鉴别是食管器质性梗阻或动力异常。所有食管源性的咽下困难首先均应该通过上消化道内镜或钡餐检查来排除器质性梗阻。
（一）上消化道钡餐检查
贲门失弛缓症经典的异常表现为“鸟嘴征”，此外，还有一些钡餐下的异常提示食管动力障碍的可能性大，如食管扩张、体部无蠕动、食管腔内钡剂充盈和螺旋样表现。在老年患者中，由于病史时间长，食管体部可出现全段扩张。（图1-2-1）
（二）上消化道内镜检查
对所有出现咽下困难的患者均应进行上消化道内镜和活检，目的在于排除反流性食管炎、嗜酸性食管炎、食管狭窄、食管环或食管蹼及肿瘤（假性贲门失弛缓症）等。需要指出的是，贲门失弛缓症本身就是食管鳞癌的一个危险因素。提示食管动力障碍可能的内镜表现包括：食管扩张或扭曲，食管中食物填塞或液体湖，内镜通过贲门受阻。贲门失弛缓症患者还可能出现食管念珠菌感染，如果患者发现食管念珠菌感染的证据，但免疫功能尚属正常，则应考虑食管动力异常的可能性。尽管内镜检查提示贲门失弛缓症可能，仍然需要进行其他检查，如食管测压以明确诊断。
（三）食管测压
食管测压是贲门失弛缓症诊断的金标准。食管测压将测压导管置入食管中，可直接观察到贲门（下食管括约肌）松弛不良以及食管体部缺乏正常的蠕动。近年诞生的高分辨率食管测压（high resolution esophageal manometry，HREM）更能对贲门失弛缓症进行分型。HREM的诊断体系（芝加哥标准）根据食管体部的压力表现将贲门失弛缓症分为三种类型，这种分型不仅有助于治疗方法的选择，也可用于估计预后。Ⅰ型表现为贲门处无松弛，食管体部无蠕动（图1-2-2）；Ⅱ型表现为贲门处无松弛，超过20%的食管体部表现为全食管增压（图1-2-3）；Ⅲ型表现为贲门处无松弛，超过20%的食管体部表现为痉挛性收缩（图1-2-4）。
Ⅱ型对各种治疗反应最佳，Ⅰ型和Ⅲ型稍差。一般而言，贲门失弛缓症测压表现会满足上述三种分型，但当测压异常仅表现在贲门松弛异常而体部正常时，也需仔细考虑，不能完全排除贲门失弛缓症，因为疾病可能正处于早期。对那些模棱两可的病例，诊断需谨慎，可能需要进行超声内镜检查，以排除胃食管连接处的微小病变。
不少研究通过食管测压关注老年贲门失弛缓症患者的食管运动特征。多数的研究结果认为年龄对食管体部的收缩压力没有影响，但是年龄与下食管括约肌功能的关系却存在争议。采用传统的水灌注测压研究发现随着年龄增大LES残余压增加，老年患者的LES残余压明显高于年轻患者，70岁以后更明显。而年龄对LES静息压的影响则结果不同。Jung等的研究认为只有在体部压力低于37mmHg时，老年患者的LES静息压和残余压才高于年轻人，但当体部压力高于37mmHg时，老年患者与年轻患者食管动力无差异。最近一项采用更先进的高分辨率测压的研究发现健康老年人吞咽后食管收缩波的远端延迟（distal latency，DL）时间更短，而LES的整合松弛压（integrated relaxation pressure，IRP）更高，提示老年人更易发生贲门失弛缓症。