巨细胞病毒感染（cytomegalovirus infection）由人巨细胞病毒（HCMV）引起，多在儿童时期发生。绝大多数感染者无症状，但在先天感染和免疫抑制个体可引起严重疾病。婴幼儿期感染常累及肝脏。

HCMV属疱疹病毒β亚科。为DNA病毒，表达即刻早期抗原（IEA）、早期抗原（EA）和晚期抗原（LA，病毒结构蛋白），暂定一个血清型。HCMV具严格种属特异性和潜伏-活化特性。初次感染称原发感染（primary infection）；在免疫功能低下时潜伏病毒活化或再次感染外源性病毒则称再发感染（recurrent infection）。

我国一般人群HCMV抗体阳性率为86%～96%，孕妇95%左右；儿童至周岁时已达80%左右。感染者是唯一传染源，HCMV存在于鼻咽分泌物、尿、宫颈及阴道分泌物、乳汁、精液、眼泪和血中。原发感染者可持续排病毒数年之久；再发感染者可间歇排病毒。传播途径主要有两种：①母婴传播：先天感染（经胎盘传播）和围生期感染（产时或母乳）；②水平传播：主要通过密切接触和输血等医源性传播。

常无明确接触史。先天感染患儿可有早产、小于胎龄或足月小样儿病史。输血后综合征患儿在病前1～6周（平均3～4周）有血制品输注史。

生后2周内实验室证实有HCMV感染可诊断之。5%～10%有典型多系统器官受损表现，旧称巨细胞包涵体病（cytomagalic inclusion disease，CID）。黄疸（直接胆红素升高为主）和肝脾大最常见；可有血小板减少所致瘀斑、头小畸形、脑室扩大伴周边钙化、视网膜脉络膜炎、神经肌肉功能障碍如肌张力低下和瘫痪以及感音神经性耳聋；外周血异型淋巴细胞增多，脑脊液蛋白增高和血清肝酶增高，Coombs阴性的溶血性贫血；可有腹股沟疝、腭裂、胆道闭锁、心血管畸形和多囊肾等畸形。另有5%为非典型者，可以上述1种或多种组合表现，单独存在头小畸形、肝脾大、血小板减少或耳聋相对常见。非神经损害多可恢复，但神经性损害常不可逆，可有智力障碍、感音神经性耳聋（显性感染发生率25%～50%，不显性感染10%～15%，可呈晚发性或进行性加重）、神经缺陷和眼部异常等后遗症。部分患儿可出现语言发育障碍和学习困难。

生后3～12周内开始排毒者为围生期感染。出生12周后开始排病毒为生后感染。显性表现包括：①HCMV肝炎：呈黄疸型或无黄疸型，轻～中度肝大，常伴脾大，黄疸型常有不同程度淤胆，血清肝酶轻～中度升高。②HCMV肺炎：多无发热，可有咳嗽、气促，偶闻肺部啰音。影像学检查多见弥漫性肺间质病变，可有支气管周围浸润伴肺气肿和结节性浸润。③输血后综合征：临床表现多样，可有发热、黄疸、肝脾大、溶血性贫血、血小板减少、淋巴细胞和异型淋巴细胞增多。常见皮肤灰白色休克样表现。亦可有肺炎，甚至呼吸衰竭。在早产儿，特别是极低体重儿病死率可达20%以上。早产儿和高危足月儿，特别是生后2个月内开始排病毒的早产儿发生后遗症的危险性增加。生后感染者不发生后遗缺陷。

显性感染在4岁以下可致支气管炎或肺炎；在7岁以下可表现为无黄疸型肝炎；在青少年则可表现为单核细胞增多症样综合征：不规则发热、不适和肌痛等，全身淋巴结肿大较少见，渗出性咽炎极少，多在发热1～2周后出现血象改变（白细胞总数达10×10 ⁹/L～20×10 ⁹/L，淋巴细胞>50%，异型淋巴细胞>5%）；90%以上有肝酶轻度增高，仅约25%有肝脾大，黄疸极少见。

最常表现为单核细胞增多症样综合征，但异型淋巴细胞少见。部分因免疫抑制治疗有白细胞减少伴贫血和血小板减少。其次为肺炎，在骨髓移植者最为多见和严重，病死率高达40%。HCMV肝炎在肝移植受者常与急性排斥反应同时存在，以持续发热，肝酶升高，高胆红素血症和肝衰竭为特征。肾移植者可发生免疫复合物性肾小球肾炎。胃肠道疾病常见于艾滋病及骨髓、肾和肝移植者，病变常累及整个胃肠道，内镜可见溃疡，严重时见出血性和弥散性糜烂。还可发生脑膜脑炎、脊髓炎、周围神经病和多发性神经根炎等神经系统疾病。

最可靠，特异性最强。采用小瓶培养技术（shell vial assay）检测培养物中病毒抗原可缩短检出时间至24～32小时。常采用尿样本，也可取体液和组织样本。

在各种组织或细胞标本中检测HCMV标志物如包涵体、病毒抗原、病毒颗粒和病毒基因（DNA 或mRNA片段），前3项任一项阳性或检出HCMV mRNA均表明有活动性感染。实时荧光定量PCR法检测病毒DNA载量与活动性感染呈正相关，高载量或动态监测中出现载量明显升高提示活动性感染可能。血清或血浆样本HCMV DNA阳性是活动性感染的证据；全血或单个核细胞阳性时存在潜伏感染的可能，高载量支持活动性感染。在新生儿期检出病毒DNA是原发感染的证据。

原发感染证据：①动态观察到抗HCMV IgG抗体阳转；②抗HCMV-IgM阳性而抗HCMV-IgG阴性或低亲和力IgG阳性。近期活动性感染证据：①双份血清抗HCMV IgG滴度≥4倍增高；②抗HCMV IgM和IgG阳性。新生儿期抗HCMV IgM阳性是原发感染的证据。6个月内婴儿需考虑来自母体的IgG抗体；严重免疫缺陷者或幼婴可出现特异性IgM抗体假阴性。

具备活动性感染的病毒学证据，临床上又具有HCMV性疾病相关表现，排除现症疾病的其他常见病因后可做出临床诊断。

从活检病变组织或特殊体液如脑脊液、肺泡灌洗液内分离到HCMV病毒或检出病毒复制标志物（病毒抗原和基因转录产物）是HCMV疾病的确诊证据。

HCMV感染的临床表现常难与其他病原感染相区别，故病原学检查是鉴别诊断的唯一可靠依据。由于HCMV致病力弱，免疫正常时无论原发或再发感染，绝大多数无症状，故在免疫正常个体应先排除其他病因，谨慎诊断HCMV疾病。在CID时，应与其他宫内感染如先天性风疹、弓形虫、梅毒螺旋体及单纯疱疹病毒等感染相鉴别。HCMV引起单核细胞增多症样综合征时应与其他病原，特别是EBV相关性传染性单核细胞增多症鉴别。输血后综合征应排除HBV 和HCV等输血后感染。

治疗方案参照国外儿科经验。诱导治疗：5mg/kg（静脉滴注>1小时），每12小时一次，共2～3周；维持治疗：5mg/kg，1天1次，连续5～7天，总疗程3～4周。若诱导期疾病缓解或病毒血症/尿症清除可提前进入维持治疗；若诱导治疗3周无效，应考虑原发或继发耐药或现症疾病为其他病因所致；若维持期疾病进展，可考虑再次诱导治疗；若免疫抑制因素未能消除则应延长维持疗程，采用①5mg/kg，1天1次；或②6mg/kg，每周5天；或③序贯口服更昔洛韦30mg/kg，每8小时1次，或缬更昔洛韦，以避免病情复发。用药期间应监测血常规和肝肾功能，若肝功能明显恶化、血小板和粒细胞下降≤25×10 ⁹/L和0.5×10 ⁹/L或至用药前水平的50%以下应停药。粒细胞减少重者可给予粒细胞集落刺激因子，若需再次治疗，仍可使用原剂量或减量，或联合应用集落刺激因子以减轻骨髓毒性。有肾损害者应减量。

为GCV缬氨酸酯。2001年获准用于18岁以上AIDS患者HCMV视网膜炎的治疗和移植患者预防用药。在先天感染新生儿的Ⅱ期临床研究显示，口服单剂16mg/kg与静脉用6mg/kg更昔洛韦等效。成人900mg相当于静脉注射GCV 5mg/kg，诱导治疗900mg，1天2次，持续21天；维持治疗900mg，1天1次。肾功能不全者剂量酌减。需与食物同服。主要副作用有胃肠反应、骨髓抑制和眩晕、头痛、失眠等。

一般作为替代用药。国外介绍儿童参照成人方案：诱导治疗：60mg/kg，每8小时1次（静脉滴注>1小时），连用2～3周；免疫抑制者需维持治疗：90～120mg/ kg，1天1次（静脉滴注>2小时）。维持期间疾病进展，则再次诱导或与GCV联用。主要有肾毒性，患者耐受性不如GCV。

对HCMV相关疾病予以相应处理，如肝炎时降酶、退黄及护肝治疗；肺炎有呼吸困难时给予氧疗等；注意防治二重感染。

避免暴露是最主要的预防方法。手部卫生是预防的主要措施。使用HCMV抗体阴性血制品或洗涤红细胞（去除白细胞组分）可减少输血后感染。

（1） 易感孕妇应避免接触已知排病毒者分泌物；注意手部卫生。

（2） 带病毒母乳处理：已感染HCMV婴儿可继续母乳喂养，无需处理；早产和低出生体重儿需处理带病毒母乳。-15℃以下冻存至少24小时后室温融解可明显降低病毒滴度，再加短时巴斯德灭菌法（ 62℃～72℃，5秒钟）可消除病毒感染性。

主要用于骨髓移植和器官移植患者。

已在多个国家获准使用。主要用于移植后预防。口服剂量：肾功能正常时，2g，1天4次；肾功能不良（尤其肾移植后）者剂量酌减，1.5g1天4次～1.5g1天1次。一般需服药90～180天不等，总剂量不超过2000g。

同治疗剂量诱导治疗7～14天后维持治疗至术后100～120天。

2009年获准用于4月龄～16岁接受心脏或肾移植儿童的预防。儿童剂量（mg） =7×体表面积（BSA）×肌酐清除率（CrCl），单剂不超过900mg；每天1次，术后10天内开始口服直至移植后100天。