利用大数据将各种组学进行整合，既能为疾病发生、预防和治疗提供全面全新的认识，也有利于开展个体化医学，即通过整合系统生物学与临床数据可以更准确地预测个体患病风险和预后，从而有针对性地实施预防和治疗。

利用某种疾病患者人群的组学数据，可快速识别有关疾病发生、预后或治疗效果的生物标志物。

充分利用海量组学数据、已有药物的研究数据和高通量药物筛选，能加速药物筛选过程。

通过采集未知病原样本，对病原测序，并将未知病原与已知病原的基因序列比对，从而判断其为已知病原或与其最接近的病原类型，据此推测其来源和传播路线、开展药物筛选和相应的疾病防治。

利用基因数据可以发现造成癌症、新生儿疾病、镰状细胞贫血等罕见的病变信息，从而为研究机构、临床医师等下游医疗服务行业提供最基础的研究素材。美国已开始利用大数据应用来防止流感蔓延，而伴随科学技术不断发展，让以往昂贵的基因测序成本已逼近1000美元。目前美国拥有2000多家从事人类基因序列分析的公司，而且预测未来有更多企业将涉足这一领域。