巨脑回畸形属于先天性神经元移行障碍性疾病。使神经元在白质中异常积聚，表现为脑回数目减少，但是体积增大，称巨脑回畸形。患儿在新生儿期可有面部异常，至婴儿期可出现明显智力发育落后。MRI显示大脑皮层表面光滑，脑沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑回。脑灰质增厚，白质变薄，灰白质分界面异常平滑，无白质向灰质内突出。

发病机制目前尚不清楚，典型症状常有精神发育迟滞、癫痫反复发作及运动系统受损。MRI显示脑白质中出现灰质信号，与皮质相连或不相连，无论在T ₁WI还是T ₂WI上，均与脑灰质信号相同，增强后无强化。大的灰质异位具有占位效应，压迫邻近脑室变形。病灶周围无水肿，常合并脑裂畸形或可伴发小头畸形、小脑发育不全等其他畸形。