病例2

一、临床病史

患者，男，56岁。主因“视物模糊8年，走路不稳、双下肢麻木5年”入院。近年来症状进行性加重，3年前出现视野偏盲伴视力下降，2年前出现共济失调。查体：双侧跟腱明显增粗，双眼白内障。

二、影像检查

三、诊断

结合临床特点及影像学检查，考虑诊断为脑腱黄瘤病。

四、讨论

脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性多系统疾病，致病基因位于常染色体2q33-qter，导致固醇27-羟化酶缺乏，使胆固醇合成胆酸受阻，引起不同组织胆固醇代谢障碍，主要沉积于晶状体、中枢神经系统及肌腱。脑腱黄瘤病常伴有跟腱黄色瘤、年轻性白内障、锥体束症状、小脑症状和智能低下等五大特征，由Van Bogaert在1937年首次提出，全球的发病率低于5/10万。腱黄瘤好发于跟腱、胫骨粗隆、指趾伸肌腱和三头肌，有时也可出现结节性黄瘤和睑黄瘤。其主要诊断依据为血浆胆甾烷醇升高、固醇27-羟化酶活性下降。病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶，临床表现出脑部症状等。

脑腱黄瘤病患者进行头MRI检查时主要的影像学表现为脱髓鞘改变，小脑半球、脑干处最为常见，另可见小脑、脑干的萎缩，脊髓以及其他部位局灶异常改变。齿状核的异常是脑腱黄瘤病患者最早出现、最为常见的影像学表现。在T2WI上，齿状核及小脑半球白质出现高信号。在有些患者中，齿状核在T2WI呈现低信号或者小脑半球的白质病变周围环绕着T2WI低信号环，这都提示肉眼可见的黄瘤存在或者钙化、含铁血黄素的沉积。在幕上，信号异常主要出现在内囊后肢及苍白球。

鉴别诊断方面，主要需要与以下几种疾病鉴别：①谷固醇血症，是一种罕见的固醇存储障碍的遗传性疾病，由于三磷酸腺苷转运基因突变导致的，目前文献报道的病例数约为100例。植物固醇的吸收增加及排泄降低是谷固醇血症的代谢特征。临床表现主要为韧带沉积块状的黄瘤、早发的动脉粥样硬化、溶血性贫血、关节炎、血小板减少性紫癜。实验室检查可以发现血浆中植物固醇浓度增高，但胆固醇水平正常或轻度升高。②家族性高胆固醇血症，是一个常染色体显性的遗传疾病，由于低密度脂蛋白受体活性缺陷或者其相关基因突变导致的，造成低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酸酯明显升高。发病率约为1/300~1/500。成人家族性高胆固醇血症诊断标准包括低密度脂蛋白胆固醇升高、跟腱黄瘤或结节性黄瘤、早发的冠心病或家族史。上述两者均无中枢神经系统受累表现，可以与脑腱黄瘤病进行鉴别。

参考文献

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（张大明）